متلازمة WHIM

ال متلازمة WHIM يرمز إلى الثآليل - نقص السكر في الدم - نقص المناعة - متلازمة النخاع العظمي - وهو مرض وراثي ونادر جدًا بسبب نقص المناعة ، ويستند المرض إلى ما يسمى بعيب مستقبلات السيتوكين ، والذي يؤثر على جهاز المناعة. متلازمة WHIM موروثة كصفة جسمية سائدة أو متنحية.

ما هي متلازمة WHIM؟

السمة الرئيسية لبرنامج متلازمة WHIM هو نقص المناعة الذي يتميز بتكرار الالتهابات البكتيرية والفيروسية. تتأثر الممرات الهوائية دائمًا. في سياق المرض ، تحدث هنا عدوى الجيوب الأنفية والالتهاب الرئوي والتهاب اللوزتين.

إذا تُرك المرض دون علاج ، فقد يؤدي إلى عواقب وخيمة. غالبًا ما يعاني المصابون أيضًا من عدوى بفيروس الورم الحليمي البشري. تسبب هذه الثؤلول ، عادة على اليدين والقدمين. علاوة على ذلك ، فإن المرضى الذين يعانون من متلازمة Whim معرضون لخطر الإصابة بأورام فيروسية مثل سرطان عنق الرحم.

غالبًا ما يُظهر مصل الدم مستويات منخفضة من IgG ، وهو ما يُعرف باسم نقص السكر في الدم. يُظهر علم الأنسجة أن نخاع العظام لدى المصابين بمتلازمة WHIM يحتوي على خلايا T-progenitor مفرطة. في المقابل ، غالبًا ما يكون ما يُعرف باسم قلة العدلات هو النتيجة ، وهذا يرجع إلى الإطلاق غير الصحيح للعدلات والاحتفاظ بها في نخاع العظام. هذا هو المعروف باسم myelocathexis.

الأسباب

تكمن أسباب متلازمة WHIM في خلل جيني. وهو ما يسمى بمتلازمة نقص الأجسام المضادة ، والتي يمكن أن تحدث بشكل متقطع أو في العائلات. ومع ذلك ، من المرجح أن يكون هذا هو الحال. ويحدث في حوالي نصف المصابين. يوجد دائمًا نمط وراثي سائد أو متنحي في التركيب الجيني.

في معظم الحالات ، ينتقل المرض من جيل إلى آخر ، مع انتشاره بين الجنسين في الغالب. هذا هو السبب في أننا نتحدث عن ميراث جسمي سائد. أظهرت الدراسات المختلفة التي أجريت على التوائم أن الأشقاء متطابقون بقدر ما يتعارضون مع حدوث متلازمة WHIM.

وفقًا للمعرفة الحالية ، فإن السبب المحتمل لمتلازمة WHIM هو أيضًا التأثيرات البيئية المختلفة أو العوامل اللاجينية ، إذا كان الجين المؤهب موجودًا أيضًا كمحفز لمتلازمة WHIM.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

متلازمة WHIM هي مرض وراثي سائد وراثي ، والسبب في ذلك هو حدوث طفرة في الجين في موضع الجين 2q21 في أكثر من 90 بالمائة من المصابين. هذا هو المسؤول عن فك ما يسمى بمستقبلات كيموكين CXCR4.

تسبب الطفرة ، التي يمكن العثور عليها في المنطقة داخل الخلايا للمستقبل المرتبط بالغشاء للسيتوكين CXCL12 ، ظهور بروتين مستقبلات مختصرة. هذا غير قادر على استيعاب نفسه بعد التنشيط. بهذه الطريقة ، يتم حظر جميع الآليات التي تسبب التنظيم الذاتي السلبي بشكل دائم.

وبالتالي يتم تحفيز المستقبلات بشكل دائم. مطلوب أيضًا التعبير المخفض لـ CXCR4 لإطلاق الخلايا السليفة T في نخاع العظم. تظل الطفرات وعدم استيعاب CXCR4 سطحيًا على الخلايا السليفة TZ. لذلك ، فهم غير قادرين على مغادرة نخاع العظام.

لذلك فهي سبب النتائج النسيجية في دم المريض ونخاع العظام. يمكن أن تحدث متلازمة WHIM أيضًا في حالات نادرة مع مستقبلات كيميائية غير متغيرة. يعتمد هذا عادةً على خلل في البروتينات التي تشارك في استيعاب CXCR4.

هنا أيضًا ، يحدث اضطراب دفاع المناعة لأن مستقبل CXCR4 متورط أيضًا في عمليات الهجرة الأخرى. يعد ضعف الدفاع المناعي في بعض الأحيان للأشخاص المصابين هو السمة الرئيسية لمتلازمة WHIM.

التشخيص ومسار المرض

إذا تم إثبات متلازمة WHIM ، فيجب أخذ تاريخ طبي دقيق لاستبعاد المرض الناجم عن المخدرات. يمكن أن يحدث هذا ، على سبيل المثال ، بعد تناول المضادات الحيوية. إذا تم عزل متلازمة WHIM دون أي أعراض يمكن اكتشافها سريريًا ، فيجب إجراء تعداد الدم المنتظم بما في ذلك تعداد الدم التفاضلي والفحوصات السريرية.

في بعض الحالات ، يمكن أيضًا ملاحظة مغفرة تلقائية للمرض ، والتي حدثت بعد حوالي خمسة إلى ستة أسابيع. في معظم الأحيان ، تكون متلازمة WHIM مزمنة. بفضل الأبحاث الجينية الحديثة ، أصبح من الممكن الآن تحديد معظم الأمراض الوراثية قبل اندلاعها. ومع ذلك ، نظرًا لأن المعلومات الجينية مختلفة جدًا لكل شخص ، فإن التحليلات الجينية لا تزال غير دقيقة للغاية.

المضاعفات

ترتبط متلازمة WHIM بعدد من الشكاوى والمضاعفات. تشمل العواقب النموذجية الثآليل والتهابات الجهاز التنفسي. الثآليل ، على وجه الخصوص ، يمكن أن تسبب شكاوى نفسية للمصابين ، لأن العيب التجميلي يمثل عبئًا عاطفيًا كبيرًا.

لذلك غالبًا ما يصاب الأشخاص الذين يعانون من متلازمة WHIM بأمراض عقلية ، مثل القلق الاجتماعي أو الاكتئاب أو عقدة النقص. علاوة على ذلك ، يمكن أن يحدث الالتهاب الرئوي كجزء من المرض. إذا لم يتم علاج الالتهاب الرئوي على الفور ، فقد تحدث مضاعفات خطيرة مثل ارتفاع درجة الحرارة وضيق التنفس والزرقة. في أسوأ الحالات ، يكون الالتهاب الرئوي مميتًا. يمكن أن تسبب متلازمة WHIM أيضًا التهابات في الأذن والبلعوم الأنفي.

في المراحل المتأخرة من المرض ، بسبب ضعف الجهاز المناعي ، يتطور التهاب الجيوب الأنفية والتهاب الأذن وغيرها من الأمراض المعدية ، ويرتبط كل منها بمضاعفات خطيرة. علاج الثؤلول - نقص غاما غلوبولين الدم - نقص المناعة - متلازمة القسطرة النخاعية غير فعال في الغالب.

ومع ذلك ، يمكن أن يؤدي استخدام الغلوبولين المناعي إلى آثار جانبية وتفاعلات غير مرغوب فيها. نادرا ما تحدث تفاعلات الحساسية. نادرًا ما تحدث صدمة الحساسية أو تفاعلات الدورة الدموية الشديدة. يمكن أن يتسبب الإعطاء غير المقصود للأوردة في تلف الأنسجة ومشاكل في الدورة الدموية.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب على الشخص المصاب دائمًا الاتصال بالطبيب المصاب بمتلازمة WHIM ، حيث لا يمكن أن يحدث الشفاء الذاتي وتستمر الأعراض في التفاقم إذا لم يتم استشارة الطبيب. الكشف المبكر عن المرض وعلاجه له تأثير إيجابي للغاية على المسار التالي. نظرًا لأن هذا مرض وراثي ، فلا يمكن تحقيق العلاج الكامل. ومع ذلك ، إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، يجب عليك أيضًا استشارة الطبيب للحصول على استشارة وراثية.

في حالة متلازمة WHIM ، يجب استشارة الطبيب إذا كان الشخص المعني يعاني من ضعف شديد في جهاز المناعة وغالبًا ما يكون مريضًا نتيجة لذلك. في هذه العملية ، غالبًا ما تتكون الثآليل في جميع أنحاء الجسم ويعاني الشخص المصاب بشكل متكرر من التهاب في الرئتين أو اللوزتين. إذا ظهرت هذه الأعراض على مدى فترة زمنية أطول ولم تختف من تلقاء نفسها ، فيجب دائمًا استشارة الطبيب.يمكن إجراء تشخيص متلازمة WHIM من قبل طبيب عام. يعتمد العلاج الإضافي على الشكاوى الدقيقة وشدتها.

العلاج والعلاج

يتمثل العلاج الشائع للمرضى المصابين بمتلازمة WHIM في محاولة تقليل التعرض للعدوى ، لأن هذه هي المشكلة الرئيسية للمرض. غالبًا ما تستخدم بدائل الغلوبولين المناعي لدعم جهاز المناعة لدى المصابين.

من الضروري أيضًا تطبيع إطلاق العدلات من نخاع العظم. حتى يمكن تحقيق ذلك ، يتم استخدام GM-CSF أو G-CSF في الغالب. يتم بالفعل تحليل استخدام ما يسمى بمضادات CXCR4 ، بما في ذلك Plerixafor ، في العديد من الدراسات السريرية. ومع ذلك ، فهو ليس جزءًا من العلاج القياسي لمتلازمة WHIM. يشار إلى الأدوية مدى الحياة لعلاج المرض ، حيث لا يمكن علاج الخلل الجيني.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

منع

نظرًا لأن ما يسمى بمتلازمة WHIM هو مرض وراثي ، فلا يمكن علاجه. لهذا السبب ، فإن الوقاية غير ممكنة أيضًا. إنه مرض وراثي وراثي سائد. تظل الطفرات الجينية وعدم استيعاب CXCR4 على أسطح الخلايا السليفة TZ. نتيجة لذلك ، لا يمكن أن تفلت هذه من نخاع العظام وهي سبب النتائج النسيجية للدم ونخاع العظام ، وبالتالي لا يمكن منع متلازمة WHIM.

الرعاية اللاحقة

الأشخاص المصابون بمتلازمة WHIM عادة ما يكون لديهم عدد محدود فقط من إجراءات المتابعة المباشرة المتاحة. لهذا السبب ، يجب على المصابين بهذا المرض استشارة الطبيب في وقت مبكر جدًا وبدء العلاج حتى لا تكون هناك مضاعفات أو شكاوى أخرى في الدورة اللاحقة. لا يمكن أن يحدث الشفاء الذاتي.

نظرًا لأن متلازمة WHIM هي مرض وراثي ، يجب إجراء الاختبارات الجينية والاستشارة دائمًا إذا كان الطفل يرغب في إنجاب الأطفال حتى لا تتكرر المتلازمة عند الأطفال. مع متلازمة WHIM ، عادة ما يعتمد المصابون على تناول الأدوية المختلفة.

يجب الانتباه دائمًا إلى الجرعة الصحيحة والتناول المنتظم ، حيث يجب دائمًا الاتصال بالطبيب أولاً إذا كانت هناك أي أسئلة أو شكوك. في كثير من الحالات ، تكون مساعدة ودعم عائلته مهمة جدًا أيضًا.

هذا يمكن أن يمنع أو يحد من الاكتئاب. في بعض الحالات ، قد يكون الاتصال بأشخاص آخرين مصابين بمتلازمة WHIM مفيدًا ويجعل الحياة اليومية أسهل للشخص المصاب. يمكن أن تقلل المتلازمة بشكل كبير من متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

الأشخاص الذين يعانون من متلازمة WHIM يعانون من نقص المناعة. لهذا السبب ، يجب القيام بكل شيء مدى الحياة لدعم واستقرار جهاز المناعة على أفضل وجه ممكن. النظام الغذائي المتوازن والصحي مهم بشكل خاص. يساعد النظام الغذائي الغني بالفيتامينات على تقليل التعرض لمسببات الأمراض.

في الوقت نفسه ، من المهم التأكد من تجنب استهلاك المواد الضارة أو النيكوتين أو المخدرات تمامًا. يجب أن يكون الهواء المحيط دائمًا غنيًا بالأكسجين لمنع اضطرابات التنفس. لذلك يوصى بشدة بممارسة التمارين الرياضية الكافية بانتظام في الهواء الطلق. بمجرد حدوث ضيق في التنفس ، يجب على الشخص المصاب مغادرة المنطقة أو طلب نصيحة الطبيب. يجب إيلاء اهتمام خاص لارتداء الملابس الدافئة أثناء تغير الفصول. غالبًا ما يتم التقليل من درجات الحرارة ، مما يزيد من خطر الإصابة بالزكام.

يجب تجنب الاتصال الجسدي المباشر مع أشخاص آخرين يعانون من عدوى أو نزلة برد. نوصيك دائمًا بحمل المطهرات لليدين أو القدمين معك. يمكن استخدام هذا بشكل وقائي عندما يكون الأشخاص في الجوار المباشر تظهر عليهم الأعراض الأولى لنزلات البرد. من المهم أيضًا في المرافق العامة التأكد من تجنب المناطق التي يوجد بها العديد من الجراثيم. يُنصح بارتداء ملابس واقية مناسبة.