فاكوماتيس

ال فاكوماتيس هو مصطلح جماعي للأمراض الوراثية التي تصيب الجلد والجهاز العصبي ، والتي تتميز بحدوث أضرار في أنظمة الأعضاء المختلفة. الأمراض الفردية لا علاقة لها ببعضها البعض ، ولكن يتم تلخيصها مؤقتًا بناءً على خصائص المرض وأسبابه. نظرًا لأن الفاكوماتا لها أساس وراثي ، فلا يمكن علاجها سببيًا.

ما هو التهاب المفاصل؟

الوقاية من الالتهاب غير ممكن لأنها كلها وراثية. إذا كانت هناك حالات إصابة بالبلعوم في الأسرة أو الأقارب ، فغالبًا ما تكون الاستشارة الوراثية مفيدة في تقييم مخاطر انتقال العدوى إلى الأبناء.
© ماتيو - stock.adobe.com

في الواقع ، يستند المصطلح فاكوماتيس ليس على أساس علمي. إنها أمراض جلدية وأمراض عصبية مختلفة تمامًا ، ولكنها تشترك في بعض الخصائص المشتركة. تشمل الخصائص الشائعة ظهور كدمات وبقع على الجلد وأصلها الجيني.

بسبب هذه الحقيقة ، لا يوجد تعريف يمكن تفسيره علميًا للمصطلح الجماعي. يتم تلخيص المظاهر المتشابهة خارجياً فقط. هذا الملخص لأوجه التشابه السطحية البحتة لا يبرر تشكيل المصطلح بالمعنى العلمي.

ومع ذلك ، فإن مصطلح الالتهاب قد أثبت نفسه في الطب ، على الرغم من أنه غير ضروري تمامًا. هذا يعني أن أمراض الأورام الوراثية للجلد والجهاز العصبي قد أثبتت دائمًا منذ البداية. هذه ليست أورامًا بالمعنى الأصلي ، ولكنها تغيرات تشبه الورم في الأنسجة.

بسبب العمليات المعيبة ، تنشأ الأنسجة الزائدة ، ومع ذلك ، لا تحدث عمليات انقسام الخلايا المستقلة ، والتي تكون شائعة في الأورام الحميدة والخبيثة الفعلية.

اليوم ، يشمل مصطلح داء البلعمة أمراضًا مثل الورم العصبي الليفي من النوع الأول (متلازمة ريكلينغهاوزن) ، والتصلب الحدبي (متلازمة ريكلينجهاوزن) ، ورم وعائي شبكي مخيخي (متلازمة هيبل لينداو) ورم وعائي دماغي (متلازمة ستورج ويبر) ) ، ترنح الشعيرات الدموية أو متلازمة بوتز جيغر.

الأسباب

نظرًا لأن الالتهاب مصطلح جماعي ، فلا يوجد سبب شائع لهذه الأمراض. الشيء الوحيد المشترك في تطور جميع phakomatoses هو حالتها الوراثية. من أجل البحث في السبب ، يجب النظر إلى الأمراض الفردية بشكل مستقل عن بعضها البعض.

الورم العصبي الليفي من النوع الأول ، على سبيل المثال ، مرض وراثي وراثي سائد يتميز بظهور ما يسمى بقع المقهى والأورام الليفية العصبية. وهو ناتج عن تحور الجين الذي يمنع انقسام الخلايا. إذا تم قمع هذا التثبيط ، يحدث فرط نمو الأنسجة الحميد (ضرر).

الجين المسؤول عن ذلك موجود في الكروموسوم 17. التصلب الحدبي ، بدوره ، هو مرض سائد وراثي ناتج إما عن طفرات في جين على الكروموسوم 9 أو جين على الكروموسوم 16. في الورم الوعائي الشبكي المخيخي (مرض هيبل لانداو) ، تحدث تغيرات الأنسجة الشبيهة بالورم في شبكية العين.

في هذا المرض ، يتم تحور جين Von Hippel Lindau الكابت للورم. يقع هذا الجين على الكروموسوم 3. الطفرة تخضع لميراث جسمي سائد. حوالي 50٪ من جميع الطفرات هي طفرات جديدة. في الورم الوعائي الدماغي الوجهي (متلازمة Sturge-Weber) ، المحفز هو ما يسمى بطفرة الفسيفساء الجسدية في جين على الكروموسوم 9.

هناك انخفاض في نشاط GTPase مع زيادة متزامنة في نشاط إشارة GTP. الجين الموجود على الكروموسوم 11 مسؤول عن ترنح تيليانجيكاتيكا (متلازمة لويس بار). الميراث هو صفة متنحية. هذا الجين مسؤول عن تشفير بروتين سيرين كيناز ATM. يكتشف جهاز الصراف الآلي السيرين بروتين كيناز تلف الحمض النووي وينظم عمليات إصلاح الحمض النووي.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

في ورم وعائي الدماغ والوجه (متلازمة Sturge-Weber) ، المحفز هو ما يسمى بطفرة فسيفساء جسدية في جين على الكروموسوم 9. يتم تقليل نشاط GTPase مع زيادة متزامنة في نشاط إشارة GTP. الجين الموجود على الكروموسوم 11 مسؤول عن ترنح تيليانجيكاتيكا (متلازمة لويس بار). الميراث هو صفة متنحية.

هذا الجين مسؤول عن تشفير بروتين سيرين كيناز ATM. يكتشف جهاز الصراف الآلي السيرين بروتين كيناز تلف الحمض النووي وينظم عمليات إصلاح الحمض النووي. تحدث تغيرات الأنسجة الشبيهة بالورم أحيانًا أيضًا في الكلى أو الغدد الكظرية أو البنكرياس. يمكن أن يحدث نزيف خطير في منطقة جذع الدماغ.

تتميز متلازمة Sturge-Weber (ورم وعائي في الدماغ) أيضًا بتشوهات الأوعية الدموية في العين والدماغ. من الواضح أن الأطفال يتأخرون في النمو. يمكن أن تحدث نوبات الصرع والصداع الشبيه بالصداع النصفي. يظهر Ataxia teleangiectatica (متلازمة لويس بار) أعراض مثل عدم الثبات في المشي والوقوف.

يمكن أن يحدث عجز في النمو الجسدي والنفسي وكذلك اتساع الشرايين الصغيرة في الوجه وملتحمة العين. ضعف جهاز المناعة وعرضة للعدوى. تتميز متلازمة بوتز جيغرز بوجود بقع صبغية على الأغشية المخاطية والجلد بالإضافة إلى العديد من الاورام الحميدة الحميدة (الأذيات) في الجهاز الهضمي.

تشخيص ومسار المرض

يمكن إجراء التشخيص غالبًا من خلال الأعراض النمطية للمرض. تُظهر طرق التصوير التغيرات في الدماغ ، على سبيل المثال.

المضاعفات

يعاني المصابون بهذا المرض من العديد من الأمراض المختلفة. في معظم الحالات ، تحدث نوبات صرع مرتبطة بالمرض أو نوبات صداع شديدة. ليس من غير المألوف أن ينتشر هذا الألم إلى مناطق أخرى من الجسم ويؤدي إلى حدوث شكاوى هناك أيضًا. يمكن أن يؤدي الألم المستمر أيضًا إلى التهيج أو الاكتئاب لدى الشخص المعني.

يؤدي داء البلعمة أحيانًا إلى تقييد الحركة ومشية غير مستقرة. قد لا يكون الشخص المصاب قادرًا على التحرك بمفرده وبالتالي يعتمد على مساعدة الآخرين في حياته اليومية. بسبب المرض ، يضعف جهاز المناعة بشدة أيضًا ، بحيث تحدث العدوى والالتهابات بشكل متكرر لدى المصابين. يمكن أن تحدث مشاكل في المعدة أو الجهاز الهضمي وتقلل بشكل كبير من جودة حياة الشخص المعني.

غالبًا ما يكون الجلد غير نظيف ويتأثر بالبقع الصبغية. لا توجد مضاعفات خاصة في علاج الالتهاب. في معظم الحالات ، يمكن أن تكون أعراض هذا المرض محدودة. كما لا يتأثر متوسط ​​العمر المتوقع للمريض بالعلاج المبكر.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا حدثت تغيرات في الجلد واضطرابات في الجهاز العصبي ، فقد يكون السبب هو الإصابة بالبلعوم. يُنصح بزيارة الطبيب إذا ساءت الأعراض بسرعة وأثرت على صحتك بمرور الوقت. في حالة ظهور أعراض أخرى ، من الأفضل استشارة طبيب الأسرة على الفور. تشير النوبات ونوبات الألم إلى وجود نوبات شديدة مثل ورم وعائي في الوجه أو ترنح الشعيرات الدموية ، والتي يجب أن يعالجها الطبيب على الفور.

في حالة وقوع حادث أو سقوط نتيجة لنوبة ، يجب استدعاء خدمات الطوارئ أو نقل الشخص المصاب بسرعة إلى أقرب عيادة. نظرًا لأنواع مختلفة من الالتهاب والعديد من الأعراض المحتملة التي يمكن أن ترتبط بها ، فإن التقييم الطبي ضروري دائمًا. يجب على الأشخاص المتضررين استشارة طبيبهم العام على الفور ، والذي يمكنه إجراء التشخيص بناءً على سوابق المريض وخزعة. يتم العلاج من قبل طبيب الأمراض الجلدية أو طبيب الأعصاب.

اعتمادًا على نوع الأعراض ، يمكن استدعاء متخصصين آخرين. يجب مراقبة العلاج عن كثب من قبل الطبيب. وهذا يضمن عدم حدوث أي مضاعفات وتهدئة التغيرات الجلدية والشكاوى العصبية. يجب على الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات الجلد أو الجهاز العصبي إخبار طبيبهم إذا كانت لديهم علامات تليف عصبي أو التصلب الحدبي أو داء البلعمة الأخرى.

العلاج والعلاج

يعتمد علاج الالتهاب على المرض الأساسي. العلاج غير ممكن مع جميع الالتهابات لأنها كلها وراثية. في الورم العصبي الليفي ، يجب إزالة الأورام الليفية العصبية النامية حديثًا باستمرار. وإلا يتم إعطاء علاج الأعراض.

كما يسود علاج الأعراض وإزالة التغيرات في الأنسجة في حالات الفاكوماتوس الأخرى. في بعض الحالات ، يحتاج الصرع وعجز النمو إلى علاج. في الوَرَم الوعائي الشبكي المخيخي ، يجب إزالة الأورام الوعائية في العين على وجه الخصوص بطرق مختلفة من أجل التمكن من الحفاظ على الرؤية لفترة طويلة. يعد التخثر بالليزر والعلاج بالتبريد والإشعاع الإشعاعي (المعالجة الكثبية) والعلاج الحراري عبر الحدقة والعلاج الضوئي وطرق العلاج الأخرى مناسبة لهذا الغرض.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

أدوية لإحمرار الجلد والأكزيما

التوقعات والتوقعات

كقاعدة عامة ، لا يمكن توقع المسار الإضافي لداء الفاكومات بشكل عام. لهذا السبب ، فإن التشخيص السريع ، وقبل كل شيء ، المبكر للغاية ضروري بشكل أساسي لهذا المرض حتى لا تظهر أي مضاعفات أو شكاوى أخرى. لا يمكن أن يحدث الشفاء الذاتي ، لذلك يعتمد الشخص المصاب بهذا المرض دائمًا على زيارة الطبيب. في حالة داء البلعوم ، يجب أولاً وقبل كل شيء علاج المرض الأساسي حتى تكون الأعراض محدودة تمامًا.

إذا لم يتم علاج داء البلعوم على الإطلاق ، فعادة ما تستمر الأعراض في الانتشار وتقلل بشكل كبير من جودة حياة المريض. في بعض الحالات ، يمكن أيضًا تقليل متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين إذا تم تشخيص المرض في وقت متأخر. غالبًا ما لا يكون العلاج الكامل ممكنًا إذا كان الالتهاب من أصل وراثي. إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، فيجب إجراء الاختبارات الجينية والاستشارة لمنع تكرار المرض. يمكن أيضًا إزالة الأورام ، ولكن يمكن أيضًا أن تظهر مرة أخرى بعد الإزالة. لهذا السبب ، غالبًا ما يقلل هذا المرض أيضًا من متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب.

منع

الوقاية من الالتهاب غير ممكن لأنها كلها وراثية. إذا كانت هناك حالات إصابة بالبلعوم في الأسرة أو الأقارب ، فغالبًا ما تكون الاستشارة الوراثية مفيدة في تقييم مخاطر انتقال العدوى إلى الأبناء.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، يكون للمصابين بالتهاب المفاصل عدد قليل جدًا أو محدود جدًا من الإجراءات المتاحة لرعاية المتابعة المباشرة. في هذه الحالة ، يجب على الشخص المصاب استشارة الطبيب في وقت مبكر جدًا وبدء العلاج حتى لا تكون هناك مضاعفات أو شكاوى أخرى. لذلك يجب استشارة الطبيب عند ظهور العلامات الأولى للمرض.

في بعض الحالات ، لا يمكن الشفاء التام من المرض إذا كان له أصل وراثي. إذا أرادوا إنجاب الأطفال مرة أخرى ، فيجب أن يخضع المصابون للاختبار الجيني والمشورة. يمكن علاج المرض نفسه باستخدام كريمات أو مراهم مختلفة.

يجب على المصابين أن ينتبهوا دائمًا للجرعة الصحيحة وكذلك للاستخدام المنتظم من أجل تخفيف الأعراض بشكل صحيح ودائم. ليس من النادر أن يعتمد المصابون أيضًا على الدعم النفسي. قبل كل شيء ، المناقشات المحبة والمكثفة مع العائلة لها تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي للمرض. كقاعدة عامة ، لا يقلل الالتهاب في حد ذاته من متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

اعتمادًا على نوع وشدة الالتهاب ، يمكن للمصابين اتخاذ تدابير مختلفة لدعم العلاج. بادئ ذي بدء ، من المهم تحديد سبب حالة الجلد والأعصاب وعلاج الزناد.

يمكن أن تؤدي التدابير العامة مثل تغيير نمط الحياة أو تغيير الوظيفة إلى تحسن ، ولكن يجب مناقشتها أولاً مع الطبيب. الأمر نفسه ينطبق على استخدام العلاجات المنزلية والطبيعية المختلفة. يمكن التخفيف من بعض حالات البندق باستخدام بندق الساحرة ونبتة العرن المثقوب وغيرها من المستحضرات التي لها تأثير إيجابي على البشرة والرفاهية. يمكن التخفيف من مشاكل الأعصاب من خلال العلاج الطبيعي والنشاط البدني ، بالإضافة إلى العلاج الدوائي. إذا كانت الندوب قد تكونت بالفعل نتيجة لمشاكل الجلد ، فغالبًا ما تكون هناك مشاكل عاطفية تحتاج إلى العلاج.

يمكن للطبيب أيضًا إقامة اتصال مع الأشخاص المصابين الآخرين ، على سبيل المثال ، إحالة المريض إلى مجموعة المساعدة الذاتية. العلاج الشامل للأعراض ضروري من أجل تمكين الشخص المريض من أن يعيش حياة خالية من الأعراض نسبيًا. نظرًا لتنوع حالات العقم المحتملة ، يجب دائمًا استشارة أخصائي قبل البدء في إجراءات المساعدة الذاتية.