متلازمة التشوه

تحت متلازمة التشوه يتم فهم التشوهات الخلقية المختلفة. تتأثر العديد من أجهزة الأعضاء ، والتي تبرز بسبب الاضطرابات الوظيفية المتعددة. يمكن إجراء التشخيص في كثير من الأحيان في الرحم.

ما هي متلازمة التشوه؟

متلازمة التشوه مرض نادر جدا. ومع ذلك ، لها مظهر متنوع. المتلازمة عبارة عن مزيج من عدة تشوهات. تتأثر عدة أعضاء للمريض في نفس الوقت. في أوروبا ، يعاني 3٪ من الأطفال حديثي الولادة من متلازمة التشوه الجنيني.

وفقًا للتقديرات ، تموت 50 إلى 70 في المائة من الأجنة المريضة داخل الرحم. يمكن أن تحدث متلازمة التشوه عن طريق طفرة في الجينات أو عن طريق الفيروسات. هناك حوالي 500 متلازمة تشوه مختلفة تصيب الكلى أو المسالك البولية. البعض الآخر يؤدي إلى شكاوى في أعضاء أخرى مثل القلب أو الكبد. تشمل متلازمات التشوه الأكثر شهرة ، على سبيل المثال ، المتلازمات التالية:

• متلازمة ادنبره

• ثلاثية

متلازمات Acrocephalosyndactyly مثل:

• متلازمة كاربنتر
• متلازمة ابيرت
• متلازمة ابيرت كروزون
• متلازمة فايفر
• متلازمة Saethre-Chotzen
• متلازمة الكحول الجنينية
• متلازمة سيلفر راسل
• متلازمة باتو
• متلازمة Cri du chat
• متلازمة كليبل ترينوناي ويبر
• اعتلال جنين الحصبة الألمانية
• متلازمة دزيرزينسكي
• متلازمة أرنولد كياري
• متلازمة أولريش تيرنر
• متلازمة فريزر
• متلازمة سميث ليملي أوبيتز
• متلازمة إدواردز
• متلازمة نونان
• متلازمة سوتوس
• متلازمة دي جورج
• متلازمة هولت أورام

متلازمة التشوه هي حالات شاذة في مختلف الأعضاء ومناطق الجسم. من الملاحظ أن الحالات الشاذة تحدث بالتوازي. في عملية التشخيص ، عادة ما يتم إرجاع المتلازمة إلى سبب محدد.

الأسباب

يمكن أن تنشأ متلازمات التشوه داخليًا من خلال التصرف الجيني. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يكون لها أيضًا أسباب خارجية مختلفة. وتشمل الفيروسات والالتهابات والسموم وغيرها. تستند معظم متلازمات التشوه التي يتم تشخيصها قبل الولادة إلى أسباب كروموسومية.

في النهاية ، يمكن إرجاع كل اضطراب في الأعضاء يحدث في المريض إلى سبب. يسمح هذا بتمييز متلازمة التشوه بوضوح عن اضطرابات الأعضاء الأخرى. هذه ليس لها مسببات موحدة. يتم توريث العديد من متلازمات التشوه الناتجة عن العيوب الوراثية كصفة جسمية سائدة.

الميراث السائد يعني أن الخلل الجيني الموجود في أحد الوالدين على الأقل ينتقل تلقائيًا إلى الطفل. لا يمكن منع تفشي المرض لأن الأليل السائد يسود على الأليل المتنحي خلال مرحلة تطور الجنين في تعبيره المميز.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تؤثر متلازمة التشوه دائمًا على العديد من مناطق الجسم والأعضاء لدى المريض. نظرًا لوجود عدد لا يحصى من المتلازمات التي يمكن أن تحدث أيضًا معًا ، فإن الأعراض والشكاوى والعلامات لدى المريض فردية جدًا ومتعددة جدًا. اعتمادًا على المتلازمة الحالية ، تظهر أعراض مختلفة جدًا.

من الممكن حدوث تشوه في الوجه واضطرابات في النمو وتضخم أصابع اليدين أو القدمين وتشوهات في الأوعية الدموية. كما تحدث اضطرابات النمو ، واضطرابات نمو الدماغ المتوسط ​​، وتشوهات العين أو صمم الأذن الداخلية. يتم أيضًا تشخيص التغيرات في الأسنان ، أو الشريان الأبهر الطويل جدًا ، أو ميل الحوض ، أو تأخر النمو العقلي أو البدني في بعض متلازمات التشوه.

في معظم الأحيان ، تكون التشوهات البصرية في الوجه بعد الولادة بفترة وجيزة ظاهرة بالفعل عند الأطفال حديثي الولادة. في مسار التطور الإضافي ، تظهر اضطرابات أعضاء مختلفة بوضوح في المريض. لا يوجد شفاء تلقائي أو تخفيف للأعراض. عدد الأعراض متنوع بحيث لا يمكن التغاضي عن الآلام والاضطرابات من مختلف الأنواع.

التشخيص والدورة

عادة ما يتم التشخيص قبل الولادة. إذا لم يكن الأمر كذلك ، يتم إجراء التشخيص في مرحلة الطفولة المبكرة على أبعد تقدير. يؤدي فشل الأعضاء إلى إجراء فحوصات مختلفة ، والتي توفر بعد ذلك معلومات أكثر تفصيلاً باستخدام طرق مثل الأشعة السينية والهرمونات وقيم الدم. يتم إجراء اختبار جيني أثناء التشخيص لتضييق نطاق الأسباب الصبغية.

مع استمرار الأعراض وتفاقمها مع نمو الطفل ، يجب استشارة الطبيب. إذا تُركت دون علاج ، يمكن أن تؤدي متلازمة التشوه إلى الوفاة بسبب اضطرابات أعضاء متعددة.

المضاعفات

لا يمكن التنبؤ بمضاعفات متلازمة التشوه عالميًا ، لأنها تعتمد بشكل كبير على التشوهات وانتشارها. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، هناك قيود شديدة على المريض في الحياة اليومية وفي حياته. جودة الحياة تنخفض بشكل حاد.

عادة ما تصيب متلازمة التشوه أعضاء مختلفة ويمكن أن تحدث إما بشكل فردي أو في أعضاء مختلفة في نفس الوقت. هذا يمكن أن يؤدي إلى ضعف السمع والبصر الذي يعقد حياة المريض اليومية. في بعض الحالات ، تحدث اضطرابات في النمو بسبب متلازمة التشوه.

يمكن أن يكون هذا الاضطراب نفسيًا وجسديًا ، لذلك غالبًا ما يعاني المرضى من قصر القامة واضطرابات النمو الأخرى. يمكن أن يحدث التخلف العقلي أيضًا. يحدث الشفاء المحفز فقط في حالات نادرة جدًا. غالبًا ما يعاني المرضى الذين يعانون من اضطرابات في النمو من التنمر ويعتمدون على مساعدة الآخرين في الحياة اليومية.

في كثير من الحالات ، يمكن للعلاج فقط أن يخفف الأعراض ولا يحارب المرض الأساسي نفسه. غالبًا ما يتأثر آباء الأطفال المصابين بمتلازمة التشوه النفسي بشدة ويحتاجون إلى دعم من طبيب نفساني.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا كان الشخص المعني يعاني من متلازمة تشوه ، فيجب بالتأكيد فحص ذلك من قبل الطبيب والاستمرار في العلاج. عادة لا يشفي هذا المرض نفسه ، وفي كثير من الحالات يكون متوسط ​​العمر المتوقع للمريض محدودًا.

من أجل زيادة متوسط ​​العمر المتوقع ، يعتمد المصابون على العلاج من قبل الطبيب. في معظم الحالات ، يتم تشخيص متلازمة التشوه قبل الولادة أو بعد ولادة الطفل مباشرة. يجب على الآباء دائمًا استشارة الطبيب مع أطفالهم إذا أدت التشوهات إلى قيود في الحياة اليومية أو إعاقة نمو الطفل.

في كثير من الحالات ، تكون الفحوصات المنتظمة ضرورية أيضًا لمنع المزيد من المضاعفات والشكاوى. إذا لم يتمكن الوالدان من تحمل عبء متلازمة التشوه ، يمكن إجراء الإجهاض في بعض الحالات. نظرًا لأن المتلازمة يمكن أن تؤدي غالبًا إلى اضطراب نفسي أو اكتئاب ، يجب أن يتم العلاج مع طبيب نفسي دائمًا بالتوازي. الأقارب والآباء على وجه الخصوص يعتمدون على هذا العلاج.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

يعتمد علاج متلازمة التشوه وعلاجها على المتلازمة التي يتم تشخيصها. يجب توضيح الأعضاء المصابة. ثم يتم تصنيف شدة المرض بحيث يمكن وضع خطة علاجية وعلاجية فردية.

تتراوح العلاجات الفردية من التدخلات الجراحية إلى العلاج الدوائي. الهدف دائمًا هو تخفيف الأعراض. لا يمكن الشفاء التام من مرض متلازمة التشوه. في كثير من الحالات ، يتم إجراء التدخلات الجراحية لضمان تزويد الأعضاء وعملها بشكل صحيح.

يمكن أن تؤثر هذه على القلب أو الكلى أو المثانة على سبيل المثال. بالنسبة لبعض المتلازمات ، يتم إجراء عملية زرع نخاع العظم. هذا يجب أن يقوي جهاز المناعة. من خلال إدخال خلايا مناعية جديدة تعمل في الكائن الحي ، يتم دمج هذه الخلايا ويمكن للمريض تجربة الراحة الدائمة.

قد يتم إزالة السفن. يمكن أيضًا اتخاذ قرار بشأن محاذاة الأطراف. إدارة الأدوية أو الهرمونات ليس من غير المألوف. يتم فحص قيم الدم بانتظام لإمداد الجسم بالمواد المفقودة أو للتحقق من مستوى السكر في الدم. عادة ما يشارك الأطفال المرضى في برامج التدخل المبكر المختلفة لدعم نموهم بشكل جيد.

غالبًا ما يُنصح بالعلاج النفسي للتمكن من التعامل مع الأعراض. يُنصح الأقارب أيضًا بالتماس الدعم النفسي حتى يتمكنوا من مواجهة تحديات الحياة اليومية بشكل أفضل.

التوقعات والتوقعات

يعتمد تشخيص متلازمة التشوه على الاضطرابات الفردية وشدة المرض. بشكل عام ، على الرغم من كل الجهود ، فإنه يعتبر غير موات. معدل الوفيات مرتفع بشكل خاص في الأسابيع القليلة الأولى من نمو الجنين. لا يزال أكثر من نصف الأجنة المصابة يموتون في الرحم بسبب شدة الاضطرابات العضوية الموجودة. بدون رعاية طبية دائمة ، غالبًا ما لا يتمكن المرضى من البقاء على قيد الحياة حتى بعد الولادة.

في حالة التشوهات الأقل شدة ، يمكن للإمكانيات العلمية والطبية تخفيف الأعراض في مسار التطور الإضافي. يعتمد العلاج على الأعراض الخاصة به ويتم تطويره خصيصًا بناءً على احتياجات المريض.

تساعد برامج التدخل المبكر والرعاية الجيدة والعلاجات الطفل على التطور على النحو الأمثل. بقدر الإمكان ، يتم تصحيح الطفرات الناتجة في التدخلات الجراحية. يمكن علاج حالات الشذوذ الأخرى بزرع الأعضاء أو الوسائل الاصطناعية.

تم حتى الآن استبعاد علاج للمتلازمة المشخصة. ومع ذلك ، يمكن أن يكون علاج الأعراض فعالًا جدًا في العديد من المرضى. سيظل الشخص المصاب يعاني من إعاقات مدى الحياة ويجب أن يخضع لفحوصات منتظمة. يزداد التعرض للإصابة بمزيد من الأمراض. ينخفض ​​العمر في معظم أنواع متلازمة التشوه.

منع

يمكن إجراء التشخيص أثناء الحمل في ألمانيا. يعتبر مؤشرا محتملا للإجهاض (§218a StGB). يتم إبلاغ الوالدين المتوقعين بمتوسط ​​العمر المتوقع النظري ومعرفة المزيد عن المشكلات التي يمكن توقعها من الطفل الباقي.

الرعاية اللاحقة

كقاعدة عامة ، فإن خيارات متابعة الرعاية لمتلازمة التشوه محدودة للغاية. كما أن الشفاء التام غير ممكن لأن التشوهات عادة ما تكون وراثية. لذلك ، يمكن استخدام علاج أعراض بحتة فقط وليس علاجًا سببيًا. علاوة على ذلك ، إذا كان الشخص المعني يرغب في إنجاب الأطفال ، فيمكن أيضًا إجراء الاستشارة الوراثية من أجل منع انتقال المتلازمة إلى الأحفاد.

ومع ذلك ، لا يمكن أن يحدث الشفاء الذاتي. لا يمكن توقع ما إذا كان متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب قد انخفض بسبب متلازمة التشوه. في معظم الحالات ، يعتمد المصابون على العناية المركزة والدعم الدائم من والديهم وعائلاتهم.

قبل كل شيء ، للعناية المركزة والمحبة تأثير إيجابي على الدورة ويمكنهما منع حدوث مضاعفات. علاوة على ذلك ، من الضروري إجراء فحوصات منتظمة من قبل الأطباء من أجل الكشف عن الأضرار التي لحقت بالجسم والأعضاء الداخلية وعلاجها في مرحلة مبكرة. التحدث إلى الأصدقاء أو العائلة مفيد أيضًا في تخفيف هذه الأعراض في حالة الاضطراب النفسي أو الاكتئاب. يمكن أن يكون الاتصال بمرضى آخرين من المتلازمة مفيدًا أيضًا.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

إن إمكانيات المساعدة الذاتية محدودة للغاية في حالة متلازمة التشوه. تعتبر المتلازمات غير قابلة للشفاء مع الاحتمالات الطبية الحالية. في الحياة اليومية ، يكون الاستقرار العاطفي للمريض والأقارب ضروريًا للتعامل مع متلازمة التشوه.

بسبب المرض وكثرة الشكاوى ، فإن الضغط النفسي مرتفع للغاية. الأنشطة المشتركة والأنشطة الترفيهية الفردية مهمة لتعزيز الرفاهية. يمكن تحسين نوعية حياة المريض باتباع أسلوب حياة صحي ونظام غذائي متوازن وممارسة التمارين الرياضية الكافية.

يجب أن تتكيف الخيارات المتاحة مع متلازمة التشوه ذات الصلة ويجب أن تهدف إلى تعزيز احترام الذات لدى الشخص المصاب. إذا تم تغطية العيوب البصرية ، فيمكن القيام بذلك بالملابس أو الملحقات. من المفيد التعامل بصراحة مع المرض وإخبار الأشخاص الموجودين في الجوار المباشر بأعراض وآثار متلازمة التشوه.

يمكن للأقارب وكذلك المرضى استخدام تقنيات الاسترخاء لبناء قوتهم العقلية لمواجهة تحديات الحياة اليومية. تساعد أساليب مثل اليوجا أو التأمل على خلق توازن داخلي. تساعد المناقشات والتبادلات مع مرضى آخرين أيضًا. يمكن تبادل النصائح والنصائح في مجموعات أو منتديات المساعدة الذاتية. تتم مناقشة المخاوف أو التجارب الحالية ويمكن أن تساعد في تخفيف الضغط.