سيرينوميليا

عند سيرينوميليا وهو تشوه يصيب النصف السفلي من الجنين يبدأ بمنطقة الحوض وينتهي بالقدمين. سوف تفعل ذلك أيضًا تناظر, سيمبودي أو ببساطة متلازمة حورية البحر اتصل. تصنيف ICD-10 هو Q47.8.

ما هو صفارات الانذار اوميليا؟

بالإضافة إلى ذلك ، تم إجراء بعض التجارب على الحيوانات لتوضيح سبب التحفيز. تم استخدام الطرق القائمة على علم الوراثة والمواد المسخية مثل الكادميوم والرصاص.
© Björn Wylezich - stock.adobe.com

أ سيرينوميليا يتميز بتشوه الساقين والقدمين. اعتمادًا على شدة صفارات الإنذار ، هذه بدائية فقط ونمت معًا. لا يمتد الاندماج إلى الأجزاء الرخوة فحسب ، بل يمتد أيضًا إلى العظام ، بقدر ما تكونت على الإطلاق.

ويذكر الشكل المخروطي الناتج للجزء السفلي من الجسم بذيول سمكة صفارات الإنذار. لذلك كانت هذه الشخصيات الشبيهة بحورية البحر من الأساطير اليونانية هي أيضًا أساس تسمية Sirenomelia. في أوقات سابقة كان حتى من واحد مباشرة تشوه صفارة الإنذار تحدث.

حدوث صفارات الإنذار نادر جدًا ولا يحدث إلا بشكل متقطع. أكثر بقليل من 450 حالة معروفة في جميع أنحاء العالم حتى الآن. احتمال المرض هو 1 في 100000. يوجد حاليًا شخصان يعيشان مع عجة صفارة الإنذار. هما فتاتان من الولايات المتحدة وبيرو. ومع ذلك ، وفقًا للدراسات ، هناك فائض صغير بشكل عام من المرضى الذكور.

الأسباب

على الرغم من البحث المكثف ، لا يزال سبب صفارات الإنذار مجهولاً. تم التعبير عن نظريات مختلفة على مر السنين. حتى الآن ، لم يتم تقديم أي دليل واضح. في الأيام الأولى لبحوث صفارات الإنذار ، تم الاشتباه في وجود تأثيرات ميكانيكية داخلية وخارجية ، مثل الضغط الذي يمارس على الطية الأمنيوسية. تمت مناقشة الاضطرابات في التطور الجنيني في وقت لاحق.

تضمنت النظريات ، على سبيل المثال ، اضطراب في النمو في العُرْقَة ، أو عدم التنسج ، أو خلل التنسج في الحوض والعجز أو التمدد المفرط للأنبوب العصبي. في غضون ذلك ، تجري مناقشة تفاعل عدة عوامل. على الأرجح ، يظهر سبب وراثي حاليًا. تم بالفعل استبعاد جين sirenomelia الموجود.

بالإضافة إلى ذلك ، تم إجراء بعض التجارب على الحيوانات لتوضيح سبب التحفيز. تم استخدام الطرق القائمة على علم الوراثة والمواد المسخية مثل الكادميوم والرصاص. بشكل مثير للدهشة ، يمكن تحريض صفارات الإنذار باستخدام هذه الطرق. كانت التغييرات في الحيوانات مشابهة إلى حد كبير لتلك التي حدثت في البشر. ومع ذلك ، لم يكن هناك أيضًا تفسير واضح لأصل صفارات الإنذار.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تتطور صفارة الإنفلونزا في الرحم. مؤشرات حول ما إذا كان من الممكن بالفعل التعرف على التصاقات وتشوهات النصف السفلي من الجسم بمساعدة الموجات فوق الصوتية أم لا. على أي حال ، التقييمات المتعلقة بالأمهات محدودة للغاية.

ولكن هناك حديث عن كمية غير كافية من السائل الأمنيوسي ، وتغير في المشيمة وتغيرات في الحبل السري.

ما يقرب من ثلثي الأجنة صفارات الإنذار يولدون ميتين. يولد معظم الأطفال الباقين قبل الأوان وبالكاد يصبحون قادرين على العيش بعد ذلك. يموتون في غضون ساعات أو أيام قليلة.

غالبًا ما تحدث أيضًا تشوهات أخرى. لم يكن من النادر ملاحظة عدم تكوين الكلى ، والوجه الخزاف ، والشذوذ الفقري ، والجنف ، ونقص تنسج الرئة ، والتشوهات القلبية الوعائية المتعددة ، ورتق الشرج. علاوة على ذلك ، فإن الأعضاء التناسلية الخارجية غير موجودة إلى حد كبير ولا يوجد سوى شريان سري واحد.

التشخيص ومسار المرض

يتم التشخيص بعد الولادة على أبعد تقدير. يحدد الفحص المتخصص ما إذا كان هناك بالفعل صفارات الإنذار ، أي تشوه في كلا الطرفين وتماسك واضح. إذا لم يكن الأمر كذلك ، فإن المرء يتحدث فقط عن تشوهات صفارات الإنذار أو الانذار الكاذب. بالمناسبة ، البشر هم الثدييات الوحيدة التي تحدث فيها صفارات الإنذار بشكل تلقائي.

المضاعفات

في صفارة الإنذار ، يعاني الطفل الذي لم يولد بعد من تشوهات شديدة. يمكن عادة تشخيص الأعراض قبل الولادة. قبل كل شيء ، يعاني آباء وأقارب الطفل من مشاكل نفسية أو اكتئاب. كقاعدة عامة ، تؤدي صفارات الإنذار إلى وفاة الشخص المعني وبالتالي إلى ولادة جنين ميت.

إذا وُلد الطفل حياً ، فغالبًا ما يموت بعد أيام قليلة من ولادة التشوهات. يعاني الأطفال من تشوهات في الأعضاء الداخلية وكذلك من تشوهات في الوجه. كما يتأثر القلب بشدة بالتشوهات. علاوة على ذلك ، في معظم الحالات تكون الأعضاء التناسلية للطفل إما غائبة أو متطورة بشكل طفيف للغاية.

في معظم الحالات ، يعتمد علاج صفارات الإنذار على الشكاوى النفسية للوالدين والأقارب. لم يعد من الممكن إنقاذ حياة الطفل. يعتمد الوالدان على العلاج النفسي. في معظم الحالات ، يمكن تجنب المضاعفات بالعلاج المبكر.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

على أي حال ، فإن العلاج من قبل الطبيب ضروري ومعقول لصفارة الإنذار. بما أن هذا المرض وراثي ، فلا يمكن أن يشفي نفسه. من أجل منع انتقال المرض إلى الأحفاد ، يجب إجراء الاستشارة الوراثية إذا كان الأطفال يرغبون في ذلك. يجب استشارة الطبيب في حالة صفارات الإنذار إذا كانت هناك تشوهات شديدة أو تشوهات في جسم الطفل.

في معظم الحالات ، يمكن اكتشاف هذه الأعراض قبل الولادة عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية ، بحيث لا يكون التشخيص اللاحق ضروريًا. في معظم الحالات ، يموت الطفل بعد الولادة ، لذلك لا مزيد من العلاج. نظرًا لأن صفارات الإنذار يمكن أن تؤدي إلى شكاوى نفسية شديدة أو إلى الحالة المزاجية والاكتئاب لدى الوالدين والأقارب ، فيجب أيضًا البحث عن العلاج النفسي. في كثير من الحالات ، يكون الاتصال بالآباء الآخرين المصابين بمرض صفارات الإنذار منطقيًا ويمكن أن يخفف الأعراض.

العلاج والعلاج

علاج صفارات الإنذار في حد ذاته غير ممكن. إذا نجا الطفل من الولادة ، فإن البقاء على قيد الحياة يعتمد على نوع وشدة التشوهات الأخرى الموجودة. قبل كل شيء ، فإن وظائف الأعضاء الداخلية مهمة. تظهر الحالات المذكورة بالفعل في الولايات المتحدة الأمريكية وبيرو أن الحياة مع شكل خفيف من صفارات الإنذار ممكنة.

يتم تصنيف صفارة الإنذار إلى ثلاث درجات من الشدة. قام جيفروي سانت هيلير بهذا التصنيف لأول مرة في القرن التاسع عشر وتحدث عن سيميل وأوروميل وسيرينوميل. قام أخصائي علم الأمراض في فورتسبورغ August Förster بمراجعتها مرة أخرى وحدد بدقة الأنواع الفرعية الحالية.

• أسهل شكل من أشكال صفارات الإنذار سيكون سيمبوس ديبس اتصل. في هذا النوع ، يتم دمج الساقين تمامًا معًا. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن التعرف بوضوح على قدمين أو وجودهما.

• إذا انتهى بطن صفارات الإنذار المخروطية النموذجية بقدم واحدة فقط ، فهو كذلك سمبوس مونوبس، الشكل المعتدل من صفارات الإنذار. عادة ما تشير القدم الموجودة إلى الوراء.

• في أثقل شكل سيمبوس أبوس، الفخذان يندمجان معًا. تتشوه بقية الأرجل وتنحني للأمام. الأقدام أيضًا غائبة تمامًا في البداية.

بشكل أساسي ، يتأثر الحوض والعمود الفقري القطني أيضًا ، بدرجة أكبر أو أقل ، في جميع الأنواع الفرعية الثلاثة. غالبًا ما تحدث التشوهات في جانب واحد ، خاصة في الحوض ، مما يخلق شكلاً غير متماثل.

منع

وفقًا للوضع الحالي للمعرفة ، لا توجد خيارات للوقاية. إذا تم تشخيص شكل حاد من صفارات الإنذار في الوقت المناسب ، يبدو أن إنهاء الحمل فقط هو المعقول. يمكن الافتراض أنه سيتم إجراء مزيد من الأبحاث حول صفارات الإنذار على الرغم من انخفاض عدد الحالات.

يمكن أن يكون التركيز الرئيسي على البحث التوأم. تزداد بشكل كبير احتمالية ولادة توأم وتحدث صفارات الإنذار في نفس الوقت. بالنسبة للجزء الأكبر ، يتأثر توأم واحد فقط.

الرعاية اللاحقة

تشمل رعاية المتابعة لصفارات الإنذار فحوصات جسدية منتظمة ومناقشات مع الأطباء والمعالجين. التدابير التي لها معنى بالتفصيل تعتمد على شكل صفارات الإنذار. بالنسبة إلى sympus dipus ، وهو أخف أشكال صفارات الإنذار ، يمكن أن تكون تدابير العلاج الطبيعي جزءًا من الرعاية اللاحقة. يجب على معظم المرضى تناول مسكنات الألم ومخففات الدم وأدوية أخرى.

يجب مراقبة استخدام المستحضرات من قبل الطبيب. يجب إعادة ضبط الدواء على فترات منتظمة. بعد الجراحة التصحيحية ، يجب على المريض قضاء بضعة أيام في المستشفى. يشار إلى متابعة الرعاية طويلة الأمد في حالة السيمبوس مونوبوس ، وهو الشكل المعتدل. يحتاج المرضى إلى دعم في الحياة اليومية ، حيث تمنعهم التشوهات الشديدة من التحرك بشكل مستقل.

يعتبر الدواء والعلاج الطبيعي أيضًا جزءًا من رعاية المتابعة لمرض السيمبوس مونوبس. كقاعدة عامة ، يتلقى المرضى وأقاربهم أيضًا الدعم النفسي. مع Sympus apus ، وهو الشكل الأشد ، ينخفض ​​بشكل كبير متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

يموت معظم المرضى قبل الولادة أو بعدها بقليل. عادة ما تقتصر رعاية المتابعة على الدعم النفسي للأقارب. يتم إجراء الرعاية اللاحقة لصفارة الإنذار من قبل الممارسين العامين وجراحي العظام ، واعتمادًا على الأعراض ، متخصصون آخرون.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يموت حوالي 70 في المائة من الأطفال المصابين بالصفراء في رحم الأم. يموت جزء كبير آخر بعد الولادة مباشرة أو في الأيام والأسابيع الأولى. يحتاج الآباء إلى التعامل مبكرًا مع فكرة أن الطفل قد يموت. إذا لزم الأمر ، يجب استدعاء معالج لتولي استشارات حزن الوالدين. تعتمد التدابير المنطقية بالتفصيل على المسار الفردي للمرض.

من الأفضل لوالدي الطفل المريض التحدث إلى طبيب الأسرة أو المعالج حول الإجراءات الإضافية. نظرًا لأن sirenomelia مرض نادر للغاية ، يجب تحديد الإجراءات الدقيقة في عيادة متخصصة. يجب على الآباء الاتصال بالطبيب المناسب في مرحلة مبكرة.

إذا تبين أن الحالة إيجابية ، يجب اتخاذ التدابير اللازمة لتمكين الطفل من العيش بدون أعراض قدر الإمكان. بالإضافة إلى شراء مساعدات مثل الكراسي المتحركة والعكازات في مرحلة مبكرة ، ويشمل ذلك أيضًا الاتصال بشركة التأمين الصحي بحيث يمكن تغطية التكاليف.