التهاب الشبكية الصباغي

ال التهاب الشبكية الصباغي هو انحطاط محدد وراثياً في شبكية العين ، حيث تتلاشى المستقبلات الضوئية للعين شيئًا فشيئًا ، وبالتالي يحدث العمى الكامل عادةً في المسار المتأخر للمرض. غالبًا ما تكون هذه الظاهرة عرضًا واحدًا لعدة أعراض ، وتشكل ، جنبًا إلى جنب مع الأعراض المصاحبة لها ، مجموعة أعراض كاملة ، مثل متلازمة أوشر أو متلازمة ألبورت.

ما هو التهاب الشبكية الصباغي؟

من الأعراض المبكرة لالتهاب الشبكية الصباغي العمى الليلي. بسبب التدمير التدريجي للمستقبلات الضوئية ، تصبح العين أقل قدرة على التكيف مع ظروف الإضاءة المتغيرة.
© إميل - stock.adobe.com

ال التهاب الشبكية الصباغي هو مرض وراثي يصيب الشبكية ويؤدي إلى تنكس الشبكية ويسمى أيضًا متلازمة باترمان أو اعتلال الشبكية الصباغي معروف. قام الهولندي فرانس دوندرز بتوثيق المرض في وقت مبكر من عام 1855 وصاغ مصطلح التهاب الشبكية الصباغي في ذلك الوقت.

نظرًا لأن مصطلح التهاب الشبكية يصف بالفعل الالتهاب والمرض على هذا النحو لا يرتبط بالعمليات الالتهابية ، فقد أعاد طب العيون فيما بعد تسمية ظاهرة اعتلال الشبكية الصباغي. ومع ذلك ، لا تزال التسمية الأصلية لـ Donder قيد الاستخدام اليوم. يعاني حوالي ثلاثة ملايين شخص في جميع أنحاء العالم من التهاب الشبكية الصباغي ، وتشكل فترة المراهقة ومتوسط ​​العمر ذروة المرض.

في حالة تنكس الشبكية الناجم وراثيًا ، يتناقص البصر العام تدريجيًا على مدى عدة عقود. يصاب حوالي نصف المرضى بإعتام عدسة العين في مرحلة لاحقة ، مصحوبًا بعتامة عدسة عامة. يحدث المرض أيضًا في الحيوانات ويسمى ضمور الشبكية التدريجي في الطب البيطري.

الأسباب

التهاب الشبكية الصباغي هو عيب وراثي. يمكن أن يؤدي أكثر من 40 جينًا مختلفًا إلى ظهور المرض. في غضون ذلك ، يفترض الطب أن الوراثة أحادية الجينات لتمرير الخلل الجيني ، مما يعني أن العديد من الجينات لا يجب أن تكون معيبة ، ولكن خلل واحد من الجينات المحددة مسبقًا يمكن أن يؤدي إلى المرض. يجب أن ينتقل المرض في الصبغة الجسدية السائدة وكذلك في الوراثة الجسدية المتنحية والميراث التناسلي.

بالإضافة إلى الوراثة ، يمكن أن تتسبب الطفرة التلقائية أيضًا في حدوث خلل مرضي في واحد من أكثر من 40 جينًا تم تحديده. في ظل ظروف معينة ، يمكن أن تصاحب الظواهر السامة التي تسببها مواد مثل الكلوروكين نفس أعراض التهاب الشبكية الصباغي. في هذه الحالة ، يتحدث الطبيب عن التهاب الشبكية الكاذب أو التهاب الظهارة.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

من الأعراض المبكرة لالتهاب الشبكية الصباغي العمى الليلي. بسبب التدمير التدريجي للمستقبلات الضوئية ، أصبحت العيون غير قادرة بشكل متزايد على التكيف مع ظروف الإضاءة المتغيرة وهي حساسة بشكل متزايد للوهج. في وقت لاحق ، تضعف رؤية التباين ورؤية الألوان.

يعاني معظم المرضى أيضًا من ضعف في مجال الرؤية على شكل ما يعرف بالرؤية النفقية. عادة ما يتم الاحتفاظ بالمجال المركزي للرؤية لفترة طويلة. ومع ذلك ، يمكن أن يؤدي إلى العمى الكامل في أواخر الدورة. بالنسبة لما يقرب من ربع المرضى ، فإن التهاب الشبكية الصباغي ليس هو الظاهرة الوحيدة ، ولكنه مصحوب بالعديد من الأعراض الإضافية وبالتالي يكون له تأثير في شكل متلازمة كاملة ، مثل متلازمة أوشر.

في هذا السياق ، يتحدث الطبيب أيضًا عن اعتلال الشبكية الصباغي المصاحب ، والذي يمكن أن يرتبط باضطرابات السمع أو الشلل أو عدم انتظام ضربات القلب أو ضعف العضلات. بالإضافة إلى متلازمة أوشر ، تعد متلازمات Alport's و Refsum من بين أكثر المجمعات شهرة المرتبطة بالتهاب الشبكية الصباغي المرتبط.

التشخيص ومسار المرض

يتم تشخيص اعتلال الشبكية الصباغي باستخدام مخطط كهربية الشبكية. يُمكِّن مخطط كهربية الدماغ من إجراء التشخيص في مرحلة الطفولة المبكرة. في النهاية ، كلما تم التشخيص مبكرًا ، كانت احتمالات القدرة على التعامل مع المرض أفضل لاحقًا.

يعتمد التشخيص بشكل كبير على أي من أكثر من 40 جينًا مسببًا يتأثر بالخلل ، مع اعتبار المرض غير قابل للشفاء حتى الآن ، باستثناء الشكل الخاص لمتلازمة ريفسم. من أجل تقييم التوطين الدقيق لتأثير الجين ولتكون قادرًا على التكهن ، يقوم الطبيب أولاً بتحليل جميع الأعراض الإضافية وفي هذه العملية ، على سبيل المثال ، يحصل على انطباع عن ضعف السمع وقيم الدم. لا يمكن إجراء تحليل الحمض النووي إلا بعد تحديد الخلل الجيني الدقيق.

المضاعفات

التهاب الشبكية الصباغي هو مرض وراثي يصيب الشبكية ويؤدي دائمًا إلى العمى من خلال العمى الليلي ومحدودية المجال البصري ووحدة البصر. لا يوجد حاليًا علاج يعد بالشفاء. قد يبطئ فيتامين أ العملية.

تحدث مضاعفات إضافية في تلك الأشكال من التهاب الشبكية الصباغي حيث تتأثر أعضاء الجسم الأخرى أيضًا بأعراض المرض. هذا ينطبق على حوالي 25 في المئة من جميع المتضررين. اعتمادًا على المتلازمة ، يمكن أن تحدث مشاكل في السمع أو الشلل أو ضعف العضلات أو عدم انتظام ضربات القلب أو اضطرابات النمو العقلي.

يمكن أحيانًا رؤية تغيرات أخرى داخل العين مثل ترسبات الكالسيوم في العصب البصري أو اللابؤرية أو عتامة الزيزفون أو قصر النظر أو أمراض الأوعية الدموية. في متلازمة أوشر ، بالإضافة إلى التهاب الشبكية ، هناك أيضًا ضعف حاد في السمع ، والذي يرجع في الأساس إلى تلف خلايا الشعر. يحدث التهاب الشبكية الصباغي أيضًا في سياق متلازمة لورانس مون بيدل بارديت.

بالإضافة إلى التهاب الشبكية ، يحدث داء السكري ، ارتفاع ضغط الدم ، السمنة ، ضعف العضلات ، ضعف السمع ، الإعاقات الذهنية والاضطرابات الحركية. يمكن أن تحدث مشاكل القلب والأوعية الدموية نتيجة لمرض السكري وارتفاع ضغط الدم. في الأشكال الأخرى المصاحبة لالتهاب الشبكية الصباغي ، يمكن أن يحدث أيضًا عدم انتظام ضربات القلب ، مما يؤدي أحيانًا إلى مضاعفات تهدد الحياة. تنجم المزيد من المضاعفات عن اضطرابات المشي ، والتي يمكن أن تسبب السقوط غالبًا. أحيانًا يكون لالتهاب الشبكية الصباغي أيضًا اضطرابات تنكسية عصبية مثل الخرف.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب دائمًا فحص وعلاج التهاب الشبكية الصباغي من قبل الطبيب. لا يمكن لهذا المرض أن يشفي نفسه ، وفي أسوأ الحالات ، يمكن أن يصاب الشخص المصاب بالعمى تمامًا. كلما تم التعرف على المرض وعلاجه في وقت مبكر ، زادت احتمالية الشفاء التام.

يجب استشارة الطبيب إذا كان المريض يعاني من العمى الليلي. لا يستطيع المصابون بالكاد رؤية أو التعرف على أي شيء في الليل. يمكن أن تتأثر رؤية الألوان المختلفة أيضًا بالتهاب الشبكية الصباغي ويجب أن يفحصها الطبيب. ومع ذلك ، يعاني المصابون أيضًا من مشاكل في السمع أو مشاكل في القلب نتيجة لهذا المرض. في حالة حدوث هذه الأعراض ، يجب استشارة الطبيب.

في المقام الأول ، يتم علاج التهاب الشبكية الصباغي من قبل طبيب عيون. يمكن أيضًا معالجة الشكاوى الأخرى من قبل طبيب القلب أو طبيب الأنف والأذن والحنجرة. بشكل عام ، لا يمكن التنبؤ بما إذا كان سيتم تحقيق العلاج الكامل.

العلاج والعلاج

لم يتم إيقاف تطور اعتلال الشبكية الصباغي بعد في معظم أشكال المرض. ومع ذلك ، وفقًا للدراسات السريرية ، يجب أن تكون المكملات التي تحتوي على فيتامين أ قادرة على إبطاء التقدم بالاقتران مع العلاج بالأكسجين عالي الضغط. يعتبر التعامل مع المرض حاليًا محور العلاج.

على سبيل المثال ، يجب أن يكون المرضى أكثر استعدادًا لاحتمال فقدان البصر الوشيك من خلال الدعم النفسي والمقدمة المبكرة لتقنيات التوجيه للمكفوفين. تعتبر متلازمة ريفسم استثناءً ، لأنها في الواقع عيب أيضي يمكن إيقاف تقدمه باتباع نظام غذائي خاص منخفض في حمض الفيتانيك.

بالنسبة لجميع الأشكال الأخرى ، يتم حاليًا إجراء تجارب على علاجات الخلايا الجذعية وتبادل الجينات المعيبة مباشرة في شبكية العين. لإصلاح تلف الشبكية الحالي ، يعمل الطب حاليًا أيضًا على تطوير غرسات الشبكية ، والتي تهدف إلى تعويض فقدان وظيفة المستقبلات الضوئية. يجب أن تجعل الغرسة تحت الشبكية ذات 1500 صمام ثنائي الرؤية ممكنة مرة أخرى في المستقبل.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية لإلتهابات العين

منع

لا يمكن الوقاية من التهاب الشبكية الصباغي لأن المرض عيب وراثي.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، يكون لدى المصابين بالتهاب الشبكية الصباغي خيارات قليلة ومحدودة فقط أو تدابير رعاية المتابعة المتاحة. أولاً وقبل كل شيء ، يجب استشارة الطبيب في وقت مبكر جدًا حتى لا تحدث مضاعفات أو شكاوى أخرى في الدورة التدريبية اللاحقة. هذا أمر بالغ الأهمية للمسار اللاحق للمرض ، لذلك يجب الاتصال بالطبيب عند ظهور العلامات والأعراض الأولى للمرض.

عادة ما يتم علاج التهاب الشبكية الصباغي عن طريق تناول العديد من الأدوية ، وخاصة المضادات الحيوية. عند القيام بذلك ، يجب دائمًا مراعاة المدخول المنتظم بالجرعة الصحيحة ، حيث لا ينبغي تناول المضادات الحيوية مع الكحول. في كثير من الحالات ، يكون دعم ومساعدة الأسرة ضروريًا أيضًا لتجنب الاكتئاب أو الاضطراب النفسي.

في حالة الأطفال ، يجب على الوالدين قبل كل شيء التأكد من تناول الدواء بشكل صحيح ومنتظم.لا يمكن التنبؤ بالدورة العامة ، على الرغم من أنه في بعض الحالات قد يكون هناك انخفاض في متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المعني.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يعد التهاب الشبكية الصباغي مرضًا وراثيًا ولا يمكن علاجه حاليًا. عندما تموت خلايا الشبكية ، يتم تقييد مجال رؤية الشخص المصاب. ضاع الرؤية المكانية. المشي بعصا بيضاء يحل محل التوجيه المكاني بالنسبة له.

من ناحية أخرى ، غالبًا ما يظل المصابون بالتهاب المفاصل الروماتويدي الذين يعانون من الرؤية النفقية قادرين على القراءة باستخدام عدسة مكبرة. والأقماع الموجودة في مركز الشبكية مسؤولة عن ذلك. فهي تعمل لفترة أطول من القضبان التي تتيح الرؤية الليلية والشفق. إذا مات هؤلاء ، فإن الشخص المعني يعتمد على مساعدة الشخص المرافق.

من المهم أن يدرك الغرباء العمى التدريجي والمتفاقم. ارتداء شارة الستارة يضمن الوضوح. تساعد أدوات مثل برايل أو أجهزة الكمبيوتر التي يتم التحكم فيها بالصوت على تسهيل الحياة اليومية للمتضررين. يتم إضعاف الحساسية العالية للوهج بزجاج ملون. إذا أصبحت التباينات غير واضحة ولم يعد بالإمكان رؤية الخطوط في الشقة ، فإن العلامات التي يمكن الشعور بها بأيديهم تساعد المتأثرين. من ناحية أخرى ، فإن العلامات الملونة ليست مناسبة لأن رؤية الألوان تضعف أيضًا.

يحق للأشخاص المتضررين من RP الحصول على بطاقة هوية معاق بشدة.

إذا كان المريض يمتلك مركزًا بصريًا متطورًا ، فيمكن زرع شريحة يمكنه من خلالها التعرف على ملامح الأشياء.