متلازمة Elschnig

في ال متلازمة Elschnig وهو مرض وراثي نادر جدا يصاحبه تشوهات خلقية في الجفون. ومع ذلك ، فإن شدة الأعراض غالبًا ما تكون مختلفة جدًا. العلاج عرضي ويعتمد على التشوهات التي تحدث.

ما هي متلازمة الشنيغ؟

في بعض الحالات ، تظهر الأكتروبيا أيضًا مع شقوق الشفة والحنك. حتى الآن ، تم وصف هذه العلاقة في حوالي 50 مريضًا.
© Artemida-psy - stock.adobe.com

تتميز متلازمة Elschnig بشكل أساسي بسوء تموضع الجفون السفلية. في حالات نادرة ، تظهر أيضًا أعراض أخرى مثل الشفة المشقوقة والحنك وتشوهات أخرى. تم وصف متلازمة Elschnig لأول مرة في عام 1912 من قبل الطبيب النمساوي Anton Elschnig.

هناك عدة مرادفات للمرض مثل متلازمة الجفن الشيطاني (متلازمة BCD), اكتروبيون, سفلي - الشفة المشقوقة و / أو الحنك, Lagophthalmus - الشفة المشقوقة والحنك المشقوق أو الحنك المشقوق - الشتر الخارجي - الأسنان المخروطية. تشير هذه المرادفات بالفعل إلى الأعراض الثانوية المحتملة بالإضافة إلى الأعراض الرئيسية للشتر الخارجي للجفون.

الحالة نادرة جدًا ولا تصيب سوى 1 من كل مليون شخص. جميع خصائص المرض موجودة منذ الولادة. ومع ذلك ، فهو ليس مرضًا يهدد الحياة.

الأسباب

يمكن العثور على سبب متلازمة Elschnig في طفرة في الجين P63. يقع الجين P63 على الكروموسوم 3. الوراثة هي السائدة. هناك مرضان وراثيان آخران لهما أعراض متشابهة ناتجة أيضًا عن طفرات في هذا الجين.

هذه ، من ناحية ، متلازمة هاي ويلز ، ومن ناحية أخرى ، متلازمة EEC. في هذه الأمراض ، تلعب عيوب الأديم الظاهر والشفة المشقوقة والحنك دورًا أكبر. الجين P63 مسؤول عن التفاعلات بين الظهارة واللحمة المتوسطة في التطور الجنيني.

إنه أحد عوامل النسخ التي تضمن التطور السلس للأعضاء (التشكل). إذا تم تحور هذا الجين ، فلا يمكن تنفيذ هذه المهمة بشكل مثالي. تحدث تشوهات مختلفة. تؤثر متلازمة Elschnig بشكل رئيسي على العينين. بسبب الوراثة الصبغية السائدة ، ينتقل المرض مباشرة من الوالد المصاب إلى النسل. لدى الأطفال فرصة بنسبة 50 في المائة للإصابة بهذه المتلازمة.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

كما ذكرنا سابقًا ، تتميز متلازمة Elschnig بشكل أساسي بتشوهات الجفون. يمكن ملاحظة إطالة جانبية لشق الجفن مع دوران الجفن السفلي إلى أسفل. تُعرف هذه الظاهرة أيضًا باسم ectropion. الشتر الخارجي للجفون السفلية هو العرض الرئيسي لمتلازمة Elschnig.

في بعض الحالات ، تظهر الأكتروبيا أيضًا مع شقوق الشفة والحنك. حتى الآن ، تم وصف هذه العلاقة في حوالي 50 مريضًا. علاوة على ذلك ، لوحظ فرط نشاط ، ارتفاق الأصابع ، الأسنان المخروطية أو فتحة الشرج غير المثقوبة.

يتميز فرط البثور بإراحة كبيرة جدًا للعين. ارتفاق الأصابع هو تشوه في أطراف أصابع اليدين أو القدمين ، حيث قد تكون أصابع اليدين أو القدمين قد نمت معًا. يمكن أن تكون الأسنان مخروطية الشكل. يسمى التشوه في فتحة الشرج فتحة الشرج غير مفصلية.

يمكن أيضًا أن تكون الجفون مفتوحة على مصراعيها للغاية ، والتي تُعرف باسم euryblepharon. من الممكن أيضًا وجود ما يسمى lagophthalmos. لا يمكن إغلاق العيون. في حالات نادرة ، يحدث داء (الصف الثاني من الشعر) على الجفن العلوي.

التشخيص

يتم التشخيص المشتبه به لمتلازمة Elschnig عندما تكون الأعراض مناسبة. ومع ذلك ، يجب تمييزه عن العديد من الأمراض الأخرى مثل متلازمة غريغ ، متلازمة فرانشيسكيتي ، متلازمة أبيرت ، متلازمة غولدنهار ، متلازمة EEC ، متلازمة هاي ويلز أو متلازمة فان دير وود يصبح.

تشبه متلازمة فان دير وود إلى حد كبير متلازمة Elschnig. للتمييز بين المرضين ، يجب فحص الطفرات الجينية في الجينات P63 لمتلازمة Elschnig و IRF6 لمتلازمة Van der Woude. تحدث كل من متلازمة Hay-Wells ومتلازمة EEC ، مثل متلازمة Elschnig ، بسبب طفرة في الجين P63.

نظرًا لتأثر مناطق مختلفة من الجين ، فهذه أيضًا أمراض يمكن تمييزها بوضوح عن بعضها البعض. في الأمراض الأخرى ، تتداخل الأعراض الفردية. بالإضافة إلى التحليل الجيني ، يمكن أيضًا إجراء تشخيص واضح لمتلازمة Elschnig إذا كان هناك تراكم عائلي.

المضاعفات

في متلازمة Elschnig ، يعاني المريض بشكل أساسي من عدم الراحة وتشوهات في الجفون. الجفون لها شكل وطول غير عادي ويمكن أن تؤدي إلى مظهر غير عادي. يؤدي هذا غالبًا إلى التنمر والمضايقة ، والتي يمكن أن تحدث بشكل خاص عند الأطفال.

يعاني المتأثرون من تدني احترام الذات ويشعرون بعدم الجاذبية. يمكن أن يؤدي أيضًا إلى شكاوى نفسية أخرى. في بعض الحالات ، توجد أيضًا تشوهات في الشفاه ، ولكنها نادرة جدًا. يمكن أن تتأثر الأسنان أيضًا بالاختلالات والميل غير المعتاد.

بالإضافة إلى ذلك ، يعاني المصابون بمتلازمة Elschnig من نمو أصابع اليدين أو القدمين معًا. هذا يؤدي أيضًا إلى أن المريض لا يجد نفسه جميلًا. في أسوأ الحالات ، يمكن أن يؤدي تشوه الجفون إلى عدم قدرة الشخص المصاب على إغلاق عينيه تمامًا. هذا يمكن أن يؤدي إلى اضطرابات النوم.

العلاج المباشر لمتلازمة Elschnig غير ممكن. ومع ذلك ، يمكن تصحيح التشوهات المختلفة بحيث يشعر المريض بالرضا عن مظهره. بهذه الطريقة ، يمكن أيضًا تجنب التهاب الملتحمة ، والذي يمكن أن يحدث إذا لم تكن العين مغلقة تمامًا. العلاج لا يؤدي إلى أي مضاعفات أخرى. كقاعدة عامة ، لا يتم تقليل متوسط ​​العمر المتوقع بسبب متلازمة Elschnig.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

كقاعدة عامة ، زيارة الطبيب في متلازمة الشنيغ تعتمد على شدة التشوهات والتشوهات. يجب استشارة الطبيب دائمًا إذا أصبحت حياة المريض اليومية أكثر صعوبة بسبب التشوهات. ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، يتم تشخيص المتلازمة قبل الولادة أو بعدها مباشرة ، بحيث لا يكون التشخيص الإضافي ضروريًا في العادة. تتم زيارة الطبيب إذا كان المريض يعاني من عدم راحة في الجفون.

يمكن أن تشير تشوهات أصابع القدم أو الأصابع أيضًا إلى متلازمة Elschnig. إذا كان الطفل يعاني من مشاكل في حياته اليومية بسبب التشوهات ، فمن الضروري زيارة الطبيب. يجب أيضًا إجراء فحص إذا كان المريض لا يستطيع إغلاق عينيه تمامًا بسبب المتلازمة.

عادة يمكن لطبيب الأطفال تشخيص المتلازمة. ثم يتم إجراء مزيد من العلاج من خلال التدخلات الجراحية. نظرًا لأن التشوهات يمكن أن تؤدي أيضًا إلى شكاوى نفسية أو اكتئاب ، يجب أيضًا استشارة طبيب نفساني في حالة متلازمة Elschnig.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

لا يمكن علاج متلازمة Elschnig سببيًا لأنها وراثية. ومع ذلك ، يمكن استخدام علاجات الأعراض عند الضرورة. التصحيح الجراحي للإنتروبيا ممكن. في حالة الجفن السفلي يجب تضمين حافة الجفن.

غالبًا ما تكون هناك عدة عمليات ضرورية لتصحيح موضع الجفن بشكل صحيح. يمكن أيضًا تصحيح الشفة المشقوقة والحلق جراحيًا. يتم معالجة الأسنان المنحرفة في نفس الوقت. يجب أن يتبع هذه العملية علاج النطق (علاج النطق).

يمكن أيضًا إزالة Euryblepharon (فتحة الجفن العريضة) بالكامل عن طريق إجراء جراحي. هذا ضروري لأن Euryblepharon يمكن أن يؤدي إلى lagophthalmos (العيون التي لا يمكن إغلاقها بالكامل) ، والتي يمكن أن تكون سبب التهاب الملتحمة المتكرر.

إذا كان فرط البؤرة الذي قد يحدث ضارًا جدًا للمريض ، فيمكن للتدخل الجراحي أيضًا تقليل المسافة بين الحدقة. يجب تصحيح ارتفاق الأصابع قبل سن الثالثة. هذا يمنع المزيد من النمو غير الصحيح وتشوه الكاحل أو الرسغ. قد يلزم إنشاء فتحة شرج اصطناعية من أجل فتحة الشرج غير المثقوبة. إذا كانت متلازمة Elschnig خفيفة ، فلا داعي للتدخلات الجراحية.

التوقعات والتوقعات

ترتبط متلازمة Elschnig بعدد من التشوهات في الأطراف والعينين. لم يتم إعطاء التكهن بالشفاء الكامل. حتى مع العلاج المبكر ، يبقى الضرر طويل الأمد عادةً ويتم تقليل الرؤية بشكل دائم. بالإضافة إلى أن التشوهات الخارجية تسبب أيضًا شكاوى نفسية تزداد في حالة عدم العلاج ويمكن أن تتطور إلى اكتئاب حاد.

إذا تم علاج متلازمة Elschnig بشكل شامل ، فيمكن تصحيح التشوهات جراحيًا وإصلاح الأضرار التي لحقت بالعيون. إذا كان هناك ارتفاق الأصابع ، فيجب تصحيحه جراحياً قبل سن الثالثة. خلاف ذلك ، سوف يستمر طوال الحياة وبالتالي يمثل ضعفًا دائمًا للمريض.

في حالة إصابة الجهاز الهضمي ، يجب في كثير من الأحيان وضع فتحة شرج اصطناعية ، مما يعني أيضًا الضغط المستمر ويقلل بشكل كبير من جودة الحياة. يحتاج الأشخاص المصابون إلى إشراف طبي دقيق. المتلازمة لا تقلل بالضرورة من متوسط ​​العمر المتوقع. ومع ذلك ، يمكن أن تؤدي التشوهات في ظل ظروف معينة إلى مزيد من الأمراض ، مما يؤدي في النهاية أيضًا إلى تقليل متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

منع

يتم تحديد متلازمة Elschnig وراثيًا وتخضع للوراثة السائدة. في حالة التراكم العائلي للمرض ، فإن الاستشارة الوراثية مفيدة حتى تتمكن من تقييم المخاطر على النسل إذا كان الطفل يرغب في إنجاب الأطفال. يمكن أيضًا إجراء اختبار جيني.

الرعاية اللاحقة

مع متلازمة Elschnig ، لا تكاد توجد أي خيارات لمتابعة الرعاية المتاحة للمصابين. كقاعدة عامة ، لا يمكن علاج المرض بشكل كامل ، لأن هذه المتلازمة هي حالة وراثية. لذلك ، من الممكن فقط أن يكون العلاج مصحوبًا بأعراض بحتة ولا يوجد علاج سببي ، بحيث يعتمد الشخص المصاب في معظم الحالات على العلاج مدى الحياة.

إذا كان المريض يرغب في إنجاب الأطفال ، فيمكن أيضًا إجراء الاختبارات الجينية والاستشارة. هذا قد يمنع المتلازمة من الانتقال إلى الأحفاد. يتم التعامل مع معظم الشكاوى والتشوهات من قبل الأخصائي المختص ويمكن تخفيفها بشكل جيد نسبيًا. نظرًا لأن هذا يتطلب عادة عملية جراحية ، يجب على المريض بالتأكيد الراحة بعد هذه العملية والعناية بجسده.

يجب تجنب المجهود أو الأنشطة المجهدة من أجل عدم إجهاد وتوتر الجسم دون داع. يمكن أن يكون الدعم والمساعدة من عائلتك مفيدًا أيضًا وله تأثير إيجابي على مسار متلازمة Elschnig. لا يمكن توقع ما إذا كانت المتلازمة ستقلل من متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

نظرًا لأن متلازمة Elschnig أو الأعراض المرتبطة بها لا يمكن علاجها بقوى الشفاء الذاتي أو العلاجات المنزلية ، فهناك خيارات بديلة للتعامل مع التشوه.

يمكن للمريض أن يصرف الانتباه عن الخلل البصري للجفون في الحياة اليومية بإكسسوارات وأسلوب أزياء خاص به. سيكون من الممكن ارتداء النظارات بزجاج النافذة أو تسريحة الشعر ذات الانفجارات الطويلة أو التصميم الذي يلفت الانتباه إلى جزء آخر من الجسم.

مع الثقة القوية بالنفس والسلوك الواثق ، يقل احتمال أن يكون الشخص المريض ضحية للتنمر أو المضايقة. الموقف الإيجابي تجاه الحياة والنهج المفتوح للمرض يساعدان المريض إلى حد كبير.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تساعد تقنيات الاسترخاء في تقليل التوتر اليومي. مع التدريب الذاتي أو اليوجا أو التأمل ، يفكر المريض في الأشياء المهمة بالنسبة له في الحياة. هناك توسع في الوعي حيث يأخذ الخلل البصري المقعد الخلفي.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكنك تدريب كيفية التعامل مع التشوه. في الندوات ، يتم تنفيذ تمارين المساعدة الذاتية المستهدفة ومحاكاة مواقف المواجهة اليومية. بهذه الطريقة ، يمكن للمريض تحسين سلوكه وتجريبه. يجب أن يكون التركيز على نقاط القوة لدى الناس. نتيجة لذلك ، فإن المرض أقل أهمية في الحياة.