متلازمة اهلرز دانلوس

عند هذا متلازمة اهلرز دانلوس، المعروف أيضًا باسم EDS ، هو اضطرابات النسيج الضام الموروثة كجزء من عيب وراثي. قبل كل شيء ، يتجلى EDS من خلال المفاصل شديدة الحركة وكذلك فرط تمدد الجلد. في بعض الأحيان ، يمكن أيضًا أن تتأثر الأوعية والأربطة والعضلات والأوتار والأعضاء الداخلية بـ EDS ؛ يعتمد التكهن على نوع المتلازمة التي تم تشخيصها.

ما هي متلازمة اهلرز دانلوس؟

بسبب اضطراب تخليق الكولاجين ، فإن الأوعية الدموية والجلد والمفاصل لم تتطور بشكل كافٍ. هذا يعني أن المريض يعاني من نقص الحزم ونتيجة لذلك من تمدد النسيج الضام.
© أستريد جاست - stock.adobe.com

متلازمة إيلرز دانلوس هي مرض نادر جدًا في النسيج الضام. إنه مرض وراثي يحدث كجزء من عيب وراثي. هناك اضطراب في تركيب الكولاجين. نظرًا لوجود النسيج الضام في جميع أنحاء الجسم ، يمكن أن تكون أعراض وعلامات متلازمة إيلرز دانلوس مختلفة جدًا ومتنوعة.

في بعض الأحيان يمكن أن يشتكي الشخص المصاب من الجلد المفرط ؛ في بعض الحالات ، هناك حديث عن تمزق الأوعية الدموية والأعضاء الداخلية. هناك عشرة أنواع من EDS ، والتي لها أعراض ودورات مختلفة.

الأسباب

تنجم متلازمة إيلرز دانلوس عن خلل جيني في تركيب الكولاجين. يعاني حوالي 80 في المائة من جميع المرضى من الأنواع من الأول إلى الثالث ، وتشكل الأنواع من الرابع إلى السابع فقط نسبة ضئيلة من جميع المرضى ؛ الأنواع من الثامن إلى العاشر أكثر ندرة. في حين أن النوعين الأول والثاني من متلازمة إيلرز دانلوس يؤثران على الكولاجين الخامس ، فإن النوع الثالث هو اضطراب الكولاجين الثالث.

يمكن أن تؤدي الجينات التالية إلى ظهور متلازمة Ehlers-Danlos: COL1A1 إلى COL3A1 بالإضافة إلى COL5A1 و COL5A2 و TNXB. في بعض الأحيان ، يمكن أن تكون جينات ADAMTS2 و PLOD1 مسؤولة أيضًا عن المتلازمة. اعتمادًا على النوع ، يعتمد وضع الميراث أيضًا. يتم توريث العديد من أشكال متلازمة إيلرز دانلوس كصفة جسمية سائدة.

هذا يعني أنه يجب أن يتأثر أحد الأليلات فقط بالتغير الذي يطرأ على متلازمة إيلرز دانلوس. ولكن هناك أيضًا أشكال موروثة كصفة جسمية متنحية. يجب أن يظهر كلا الأليلين تغييرًا حتى ينتقل المرض.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

بسبب اضطراب تخليق الكولاجين ، فإن الأوعية الدموية والجلد والمفاصل لم تتطور بشكل كافٍ. هذا يعني أن المريض يعاني من نقص الحزم ونتيجة لذلك من تمدد النسيج الضام. هذا يؤدي إلى تمزق طفيف في الهياكل المتأثرة بالفعل. قبل كل شيء ، يمكن أن تتمزق الأوعية الدموية ، وتحدث تقوسات العمود الفقري أو تمزق الأمعاء. في بعض الأحيان يكون من الممكن حدوث استرواح الصدر المتكرر.

في النوعين الأول والثاني ، يشكو المريض من إصابة الجلد بسهولة شديدة وإفراط في التمدد. عملية التئام الجروح غير طبيعية والمفاصل قوية جدا وفي بعض الحالات يمكن أن تتأثر الأوعية الدموية والأعضاء الداخلية.

في النوع الثالث ، يتأثر الجلد بشكل جزئي فقط بالاضطراب ؛ قبل كل شيء ، يشتكي المصابون من فرط شديد في حركة المفاصل. النوع الرابع له جلد رقيق جدًا وشفاف تقريبًا. يعاني المريض من ميل واضح للورم الدموي ولديه أيضًا مفاصل شديدة الحركة ، حيث غالبًا ما تتأثر الأوعية والأعضاء الداخلية في هذه المرحلة أيضًا بمتلازمة إيلرز دانلوس.

النوع السادس يشكو في المقام الأول من التمدد المفرط للجلد. التئام الجروح غير طبيعي. في بعض الأحيان تشارك الأعضاء الداخلية أيضًا. في كثير من الحالات ، هناك أيضًا إصابة بالعين. في النوع السابع أ وب ، يكون الجلد قابلاً للتمدد ، ويكون أحيانًا رقيقًا للغاية. يشكو العديد من المرضى أيضًا من خلع في الورك. من ناحية أخرى ، مع النوع VII C ، يُبلغ المريض عن ترهل الجلد وتورط أعضائه الداخلية. المفاصل هي أيضا مفرطة الحركة.

التشخيص والدورة

يقوم الطبيب بالتشخيص السريري بالإشارة في المقام الأول إلى تاريخ العائلة. يقوم الطبيب أيضًا بفحص هشاشة الشعيرات الدموية المتزايدة باستخدام اختبار Rumpel-Leede ويقوم أيضًا بإجراء خزعة من الجلد ، يتبعها فحص مجهري إلكتروني لبنية الكولاجين بالكامل. يمكن التعرف على الأنواع باستخدام تضخيم الحمض النووي الجيني البشري.

اعتمادًا على النوع ، يختلف تشخيص ومسار مرض متلازمة Ehlers-Danlos. في حين أن بعض المرضى لديهم قيود قليلة جدًا ، يعاني البعض الآخر من مشاكل في الحياة اليومية. قبل كل شيء ، الألم وعدم الاستقرار الشديد في المفاصل وتشوهات العمود الفقري تعني أن هناك قيودًا هائلة على الحركة.

ومع ذلك ، فإن غالبية المرضى لديهم متوسط ​​عمر متوقع طبيعي ؛ فقط في عدد قليل جدًا من المرضى الذين يعانون أيضًا من ضعف في الأوعية الدموية تحدث مضاعفات كبيرة في سياق متلازمة Ehlers-Danlos.

المضاعفات

تعتمد المضاعفات في متلازمة إيلرز دانلوس بشكل كبير على النوع المشخص. في الحالات الشديدة ، يتشوه الجلد والعضلات والأربطة. يمكن أن تتأثر الأعضاء الداخلية أيضًا. غالبًا ما يكون جلد المريض مفرطًا ويمكن أن تتحرك المفاصل بشكل مفرط.

يعاني الأطفال بشكل خاص من متلازمة إيلرز دانلوس بسبب التنمر والمضايقة. هذا يمكن أن يؤدي إلى الاكتئاب والمشاكل النفسية.

يمكن أن يتلف الجلد حتى من خلال تأثيرات ميكانيكية طفيفة ويسهل التمزق. هذا يزيد من مخاطر الحوادث والالتهابات.

يتأثر العمود الفقري أيضًا بمتلازمة إهلرز دانلوس ، والتي يمكن أن تؤدي إلى انحناءات العمود الفقري. مع جميع الأنواع يوجد أحيانًا التئام غير طبيعي للجروح ، لذلك يجب معالجة الالتهابات والالتهابات بعناية خاصة. العلاج أو العلاج غير ممكن مع متلازمة إهلرز دانلوس.

ومع ذلك ، يجب أن يكون المريض حريصًا على عدم القيام بأي أنشطة جسدية شاقة. وبالمثل ، يجب معالجة الجروح ونزلات البرد بحذر شديد.لا تؤدي متلازمة Ehlers-Danlos إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع. يمكن أن تنشأ المضاعفات بشكل أساسي من انحناء العمود الفقري أو تأخر التئام الجروح.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب استشارة الطبيب في حالة تمزق الجلد المتكرر والتئام الجروح غير الطبيعي والأعراض الأخرى التي توحي بضعف النسيج الضام. تتجلى متلازمة Ehlers-Danlos أيضًا في الأورام الدموية والجلد شديد الحساسية وأحيانًا أيضًا من خلال انحناءات العمود الفقري والتمزق المعوي. كما يمكن أن تحدث مشاكل في الورك وأمراض الأعضاء الداخلية. مطلوب توضيح طبي فوري لجميع هذه الشكاوى.

نظرًا لأن متلازمة Ehlers-Danlos مرض وراثي ، فمن المنطقي إلقاء نظرة على تاريخ العائلة. يفضل الآباء والأمهات الحوامل الذين يعانون من المرض بأنفسهم أو لديهم حالات مرض في عائلاتهم فحص الطفل فور ولادته.

على أقصى تقدير عند حدوث مضاعفات خطيرة مثل النزيف أو الألم الشديد ، يجب على الطبيب توضيح السبب. جهات الاتصال الأخرى هي طبيب الأمراض الجلدية ، وأطباء الباطنة المختلفة أو أخصائي الأمراض الوراثية. في حالة حدوث حالة طبية طارئة ، من الأفضل تنبيه خدمة الإسعاف على الفور أو نقل الشخص المصاب إلى أقرب مستشفى.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

لا يوجد علاج عرضي أو سببي. لهذا السبب ، يدور كل شيء حول الوقاية من أي ضرر لاحق. يجب على المريض الحرص على تجنب الإصابات والإجهاد البدني الكبير. هذا يعني أنه يجب تجنب أي رياضة تزيد أحيانًا من خطر الإصابة.

يزيد الخطر أثناء الحمل. يجب أن يخضع الأشخاص المصابون بالأنواع الأول والثاني والرابع والسادس للمراقبة الدقيقة خاصةً. من المهم أيضًا أن يكون لديك علاج مثبط للسعال لنزلات البرد. وذلك لأنه يمكن منع حدوث تمزق في الأمعاء الغليظة ومن ثم استرواح الصدر. في حالة حدوث جروح ، يجب معالجتها بعناية لتشجيع التئام الجروح الضعيفة.

التوقعات والتوقعات

يعتمد تشخيص متلازمة إهلرز دانلوس (EDS) على نوع المرض. كما أنها تختلف من شخص لآخر. عادة ما يكون للمرضى الذين يعانون من نوع فرط الحركة من EDS متوسط ​​عمر متوقع طبيعي. مع نوع الأوعية الدموية من EDS ، هناك خطر أكبر من حدوث مضاعفات ناجمة عن النزيف الداخلي المفاجئ. لكن في كلا الشكلين ، تتأثر جودة الحياة بشدة.

علاوة على ذلك ، يحتوي كلا شكلي متلازمة إهلرز دانلوس على العديد من الأمراض الوراثية للنسيج الضام. لذلك ، لا يوجد علاج سببي ممكن حاليًا. حتى خيارات علاج الأعراض محدودة. لذلك من المهم أن يحذر المرضى من التعرض لأي إصابات. حتى العمليات العادية لا ينبغي إجراؤها لتجنب الإصابة. ومع ذلك ، هناك مرضى بالكاد يعانون من قيود. يعاني آخرون من ضعف شديد في حياتهم اليومية.

بشكل عام ، فإن متلازمة إيلرز دانلوس تقدمية. في مجرى الحياة ، تزداد القيود. يمكن أن يحدث عدم استقرار في المفاصل وتشوهات العمود الفقري وآلام شديدة ، مما يقلل بشكل كبير من الحركة. في الشكل الوعائي للمرض ، هناك أيضًا خطر دائم من تمزق الأوعية الدموية ، مما يؤدي إلى مضاعفات تهدد الحياة. ومع ذلك ، فإن أسوأ عواقب EDS هي الضعف الشديد في نوعية الحياة بسبب انخفاض الحركة والخوف المستمر من التمزق المؤلم.

منع

لا يوجد منع. في بعض الأحيان ، يمكن فقط للفحوصات كجزء من تشخيص ما قبل الزرع أو تشخيص الجسم القطبي أن تمنع وراثة متلازمة إهلرز دانلوس.

الرعاية اللاحقة

مع متلازمة إهلرز دانلوس ، عادة ما يكون لدى الشخص المصاب عدد قليل جدًا من إجراءات المتابعة أو حتى منعدمة. نظرًا لأن هذا مرض خلقي ، فلا يمكن علاجه سببيًا ، ولكن عرضًا فقط ، حتى لا يحدث علاج كامل. لهذا السبب ، فإن الاكتشاف المبكر في المقدمة في متلازمة إهلرز دانلوس بحيث لا يكون هناك المزيد من المضاعفات والشكاوى للشخص المعني.

كلما تم التعرف على المتلازمة في وقت مبكر من قبل الطبيب ، كلما كان المسار الإضافي أفضل عادة. إذا أراد المريض إنجاب أطفال ، فيمكن أيضًا إجراء الاستشارة الوراثية لمنع انتقال المتلازمة إلى الأحفاد. في معظم الحالات ، لا يتأثر متوسط ​​العمر المتوقع للمريض بهذه المتلازمة سلبًا.

ومع ذلك ، فإن المتضررين يعتمدون بشكل كبير على مساعدة الأصدقاء والعائلة في حياتهم اليومية حتى يتمكنوا من التعامل مع الحياة اليومية. يجب أيضًا فحص الأوعية الدموية بانتظام حتى لا تكون هناك تشققات يمكن أن تهدد حياة الشخص المعني. في الأطفال المصابين بمتلازمة إهلرز دانلوس ، يجب تقديم تعليم شامل لتجنب الالتباس.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

لا يستطيع المريض علاج متلازمة إيلرز دانلوس بمساعداته الخاصة. يعتبر المرض الوراثي غير قابل للشفاء. ومع ذلك ، في الحياة اليومية ، يمكن اتخاذ تدابير مختلفة للتخفيف من الأعراض. يجب استخدام الخيارات الداعمة بشكل متكرر ، حيث لا يمكن تحقيق التقليل الدائم للأعراض معها.

يمكن إخفاء ضعف النسيج الضام عن طريق قص الملابس والإكسسوارات العصرية. يساعد ارتداء الملابس الداخلية الخاصة بتشكيل الجسم وتثبيته وفي نفس الوقت الملابس الفضفاضة إلى حد ما على عدم رؤية الأشخاص الآخرين لاضطرابات النسيج الضام في الحياة اليومية. تعمل المساجات أو الكريمات أو الحمامات بالتناوب على تنشيط الدورة الدموية في الجلد وتدعم الجسم. تساعد الأنشطة الرياضية على بناء العضلات. بهذه الطريقة ، يمكن تقليل بعض مناطق ضعف النسيج الضام.

يجب على الآباء والأطباء شرح متلازمة إيلرز دانلوس بالتفصيل ووصف أعراضها ومسار المرض. يستفيد الطفل من كونه على اطلاع كامل. يمكن أيضًا العثور على التبادل الرقمي مع مرضى آخرين مفيدًا في التعامل مع المرض في الحياة اليومية. يجب دعم وتشجيع الثقة في الكفاءات الخاصة بالفرد في وقت مبكر من حياة الطفل. يساعد امتلاك احترام الذات القوي الطفل على التمتع بنوعية حياة جيدة مع المتلازمة.