متلازمة كروزون

ال متلازمة كروزون، أيضا مرض كروزون يسمى ، هو واحد من العديد من حالات التهاب القحف الباكر المعروفة وراثيا والتي تتعظم فيها الدروز القحفية قبل الأوان ، بحيث يكون نمو الجمجمة مضطربًا ويمكن أن تحدث تشوهات وتصاقات نموذجية على الرأس والوجه. عادةً ما يكون النمو العقلي للأشخاص المصابين بمتلازمة كروزون طبيعيًا.

ما هي متلازمة كروزون؟

متلازمة كروزون أيضًا خلل التنسج القحفي الوجهي كروزون يسمى ، هو واحد من العديد من داء الدروز الباكر المعروف. يتميز المرض بالتعظم المبكر للخيوط القحفية ، والتي يبدأ بعضها قبل الولادة. يعني التعظم أنه خلال مرحلة النمو ، لا يمكن للدماغ أن ينتشر بسهولة تحت غطاء الجمجمة ، والذي عادة "ينمو مع الطفل". بدلاً من ذلك ، تنمو قلنسوة الجمجمة بشكل أساسي على الدروز القحفية التي لم تتعظم بعد ، بحيث تحدث تشوهات نموذجية إذا تركت دون علاج.

في متلازمة كروزون ، تتعظم خيوط الشريان التاجي والألفا والسهمي في البداية. بدون علاج أو بدون تدخلات جراحية تصحيحية ، تحدث تشوهات نموذجية في جمجمة البرج والوجه مثل تخفيف العين المفرط (فرط البؤرة) والعيون البارزة (جحوظ). بالإضافة إلى اختلال الأسنان ، يجب توقع الإصابة بالصمم في متلازمة كروزون لأن القناة السمعية الخارجية بها انسداد ، و / أو رتق القناة السمعية ، و / أو العظام لم يتم تطويرها بشكل كامل ، بحيث يحدث ضعف السمع.

الأسباب

تحدث متلازمة كروزون حصريًا بسبب طفرة في موضع الجين 10q26 على الكروموسوم 10. يوجد حوالي 1200 جين على الكروموسوم 10 ، والتي تحتوي على 4٪ إلى 4.5٪ من الحمض النووي للخلايا البشرية. الجين 10q26 مسؤول عن ترميز "مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 2" (FGFR2). تظهر تأثيرات هذه الطفرة الجينية المحددة بشكل مختلف ضمن النطاق المرصود.

يتم توريث طفرة الجين كصفة جسمية سائدة. هذا يعني أن متلازمة كروزون ليست خاصة بنوع الجنس ، لذلك يمكن أن تصيب الرجال والنساء بالتساوي ، وهذا يعني أن المرض سيحدث بالتأكيد حتى لو كان أحد الوالدين فقط مصابًا بخلل جيني في الموضع 10q26. التأثير الأكثر وضوحًا لهذا الخلل الجيني هو التعظم المبكر لخيوط الجمجمة. تمثل الغرز القحفية صفائح النمو للصفائح العظمية للعظم الجبهي (Os frontale) والعظم الجداري (Os parietale) والعظم القذالي (Os occipitale).

إذا تعظمت الغرز أثناء مرحلة النمو ، لا يمكن للجمجمة أن تتضخم بشكل موحد ويتسبب الدماغ في زيادة ضغط النمو ، مما يؤدي إلى تشوهات نموذجية للقلنسوة.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

بالإضافة إلى الأعراض الملحوظة بشكل خاص لمتلازمة كروزون الموصوفة أعلاه ، مثل برج الجمجمة والعينين البارزة وتخفيف العين على نطاق واسع ، هناك علامات أخرى تشير إلى وجود متلازمة كروزون. هذه هي غرز الجمجمة البارزة ، وضعية الحول في العينين والحول. الحول هو عدم تناسق عضلات العين.

لا يمكن أن تكون العيون موازية أو محاذاة على كائن مشترك. يعد نقص تنسج الفك العلوي والشفة السفلية البارزة من الآثار الجانبية لمتلازمة كروزون. من أعراض نقص تنسج الفك العلوي ، المعروف أيضًا باسم اعتلال الفك السفلي ، هو الذقن البارز بعيدًا عن الفك العلوي.

بشكل عام ، تكون النتيجة صورة تعبير وجه مقعر. كقاعدة عامة ، لا تقتصر المظاهر العرضية لمتلازمة كروزون على الجمجمة ، بل تظهر مشاكل أخرى "مرتبطة". يجب ذكر التحام العضلي الشعاعي ، وتعظم جزئي في مفصل الكتف وخلع جزئي في مفصل الكوع.

التشخيص والدورة

يمكن أن ينشأ الشك في احتمال وجود متلازمة كروزون قبل الولادة بناءً على تاريخ العائلة. تجعل الأعراض المرئية من الخارج التصوير التشخيصي غير ضروري تقريبًا. إذا كان هناك أي شك حول ما إذا كانت متلازمة كروزون موجودة ، يمكن أن يوفر التحليل الجيني المعلومات. يختلف مسار المرض من شخص لآخر ، خاصة في حالة الصور السريرية المصاحبة.

إذا ترك المرض دون علاج ، فإن الأعراض الرئيسية تميل إلى الظهور أثناء مرحلة النمو الرئيسية للجمجمة والدماغ. بعد انتهاء مرحلة النمو ، تظل التشوهات الواضحة على الرأس والوجه مدى الحياة ما لم يتم إجراء التدخلات الجراحية.

المضاعفات

كقاعدة عامة ، يتأثر تكوين الجمجمة على وجه الخصوص بشدة في متلازمة كروزون ، مما يؤدي إلى تعظم غرز الجمجمة. يمكن أن يتسبب ذلك في حدوث تشوهات كبيرة في الرأس مما يؤثر بشكل كبير على مظهر المريض. يعاني معظم الناس من تدني احترام الذات ويشعرون بعدم الجاذبية.

يمكن أن تؤدي متلازمة كروزون أيضًا إلى صعوبات اجتماعية ، خاصة عند الأطفال والشباب. يمكن أن يؤدي المظهر المتغير إلى التنمر. في متلازمة كروزون ، لا يتأثر النمو العقلي في معظم الحالات. تتأثر العين أيضًا بمتلازمة كروزون ، مما يؤدي إلى حدوث الحول. هذا يؤدي إلى صعوبات في التنسيق.

تظهر المضاعفات عندما لا يتم علاج متلازمة كروزون جراحيًا في مرحلة الطفولة. العلاج نفسه ممكن فقط كإجراء جراحي ويهدف في المقام الأول إلى تصحيح التشوهات. قبل كل شيء ، يتم إنشاء مساحة للدماغ المتنامي. ومع ذلك ، فإن العلاج الكامل للمتلازمة غير ممكن. لا يوجد انخفاض في متوسط ​​العمر المتوقع طالما أنه لا توجد مضاعفات معينة في مسار العملية.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في معظم الحالات ، يتم التعرف على متلازمة كروزون فور الولادة أو حتى قبل الولادة ، بحيث لا يكون التشخيص الإضافي ضروريًا في معظم الحالات. ومع ذلك ، يجب استشارة الطبيب لمعالجة الشكاوى والتشوهات الفردية.

على وجه الخصوص ، إذا كان الطفل يعاني من الحول ، يجب استشارة الطبيب لتصحيح هذه الشكوى. يمكن أن تتأثر عضلات الوجه أيضًا بمتلازمة كروزون ، لذا فإن زيارة الطبيب ضرورية إذا كان المريض غير قادر على تكوين تعبير وجه مستقل.

يمكن أن يشير تعظم المفاصل أيضًا إلى المتلازمة ويجب فحصها. كقاعدة عامة ، يمكن فحص الأعراض وتشخيصها من قبل طبيب أطفال أو ممارس عام. يعتمد العلاج الإضافي على شدة الأعراض ، لذلك قد تكون التدخلات الجراحية ضرورية.

إذا عانى الطفل أو الأقارب والوالدان من شكاوى نفسية بسبب متلازمة كروزون ، فيجب أيضًا استشارة طبيب نفساني لتجنب المزيد من الشكاوى والمضاعفات.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

يتكون علاج متلازمة كروزون أساسًا - إن وجد - من الجراحة التصحيحية. هناك ثلاث تقنيات جراحية مختلفة معروفة تقدمها العيادات المتخصصة. التقدم المداري الأمامي يتكون من نشر الجزء الأمامي من الجمجمة ، بما في ذلك الجبهة ، في الجمجمة وإعادة تثبيتها بحيث يكون للدماغ مساحة للنمو الضروري.

يمكن أن يتم إعادة ربط الجمجمة بشكل أساسي بمساعدة ألواح التيتانيوم ، مع نظام لوح قابل للامتصاص أو باستخدام مادة خياطة قابلة للامتصاص. تعتمد الطريقة المستخدمة على الظروف التي تمت مواجهتها أثناء العملية. عادة ما تكون العمليات التي يتم إجراؤها على جمجمة الوجه العظمية أكثر تعقيدًا وتعرف باسم قطع العظم Le Fort III. في بعض الحالات ، يمكن أن يؤدي ذلك أيضًا إلى تصحيح موضع العين العريض جدًا.

الإجراء الثالث ، تكوين العظم المشتت ، يسمح بالإزاحة التدريجية للوحات الجمجمة. يتم استخدام أجهزة التشتيت المخصصة لمناطق معينة من الجمجمة جراحيًا ، وبعد أيام قليلة فقط من العملية ، يمكن إزالة الصفائح العظمية من بعضها البعض بما يصل إلى ملليمتر واحد يوميًا باستخدام نظام التثبيت المدمج. يملأ العظم الفجوة بأنسجة الكالس ، والتي تتعظم لاحقًا ، مما يخلق نوعًا من نمو الجمجمة الاصطناعي.

التوقعات والتوقعات

يجب دائمًا علاج متلازمة كروزون. إذا لم يتم علاج المتلازمة ، فعادة ما تؤدي إلى الوفاة. يمكن أن يعتمد العلاج فقط على أعراض المتلازمة ولا يمكن أن يكون سببيًا.

يتم تصحيح التشوهات بمساعدة التدخلات الجراحية. التشخيص والعلاج المبكران لهما تأثير إيجابي للغاية على المسار التالي للمرض. تعطي العملية المبكرة للدماغ مساحة كافية للنمو الصحي بحيث لا يكون هناك المزيد من القيود أو الانزعاج في حياة المريض.

كقاعدة عامة ، لا يعاني الشخص المعني من أي شكاوى أخرى بعد العملية ولا توجد مضاعفات. كما لا يتأثر النمو العقلي للمريض بالمرض إذا تم علاجه مبكرًا. حتى بعد العلاج الناجح ، يُنصح بإجراء فحوصات منتظمة لتجنب المزيد من الأعراض.

كقاعدة عامة ، لا يكون لمتلازمة كروزون تأثير سلبي على متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب إذا تم اكتشافها مبكرًا وعلاجها بشكل كامل. إذا لم يتم علاج متلازمة كروزون ، فسوف يؤدي ذلك إلى مزيد من التشوهات في الوجه وبالتالي إلى قيود في حياة الشخص المصاب. تتأثر مفاصل الكتف والعينين بشكل خاص.

يحول دون

نظرًا لأن حدوث متلازمة كروزون وراثي ، فلا توجد إجراءات وقائية مباشرة معروفة. لا توجد تدابير يمكن أن تمنع المرض من تلقاء نفسها. ومع ذلك ، إذا كان هناك اشتباه في العيب الوراثي المسبب ، فإن التدابير الوقائية مهمة لتقليل آثار المرض - خاصة أثناء مرحلة النمو.

تتكون الإجراءات الوقائية من الفحص البصري المنتظم لقلنسوة الجمجمة وفحص الضغط داخل الجمجمة من أجل تزويد الدماغ بإمكانية النمو الطبيعي تحت غطاء الجمجمة عن طريق إجراء عملية على رأس الجمجمة.

الرعاية اللاحقة

مع متلازمة كروزون ، في معظم الحالات لا توجد إجراءات متابعة خاصة متاحة للمصابين. مع هذا المرض ، يعتمد المريض بشكل أساسي على التشخيص السريع والعلاج اللاحق ، لأن هذه هي الطريقة الوحيدة لتجنب المزيد من المضاعفات أو تفاقم الأعراض.

لذلك يجب استشارة الطبيب عند ظهور العلامات الأولى للمرض. كلما بدأ العلاج مبكرًا ، كان المسار الإضافي لهذا المرض أفضل عادة. نظرًا لأن هذا مرض وراثي ، يجب دائمًا إجراء الاستشارة الوراثية أولاً إذا كنت تريد إنجاب أطفال. هذا يمكن أن يمنع حدوث متلازمة كروزون مرة أخرى في الأحفاد.

يتم العلاج عن طريق إجراء جراحي. يجب أن يستريح الشخص المصاب بالتأكيد بعد هذا الإجراء والعناية بجسده. يجب عليك الامتناع عن المجهود أو الأنشطة البدنية المجهدة حتى لا تثقل كاهل الجسم دون داع. علاوة على ذلك ، غالبًا ما يكون الدعم من العائلة أو الأصدقاء والمعارف مهمًا جدًا. في معظم الحالات ، لا يقلل هذا المرض من متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

عندما يولد طفل مصابًا بمتلازمة كروزون ، فإن الوالدين هم أول من يتم تحديهم. من المهم أن يخضع المريض لتشخيص شامل. يمكن وضع خطط العلاج التي تشمل كلا من التدخلات الجراحية واختيار الوسائل الطبية. يجب إجراء عمليات الجمجمة على وجه الخصوص في أقرب وقت ممكن.

ومع ذلك ، فإن مرضى متلازمة كروزون لا يحتاجون فقط إلى علاج طبي مكثف. عادة ما يتم التحديق بهم أو تهميشهم أو التنمر عليهم منذ سن مبكرة. يمكن أن يساعد هنا العلاج النفسي التعاطفي ، الذي يجب أن يشارك فيه الآباء والأشقاء أيضًا.

غالبًا ما يكون من المفيد للآباء والمرضى التواصل مع الأشخاص المصابين الآخرين. هناك العديد من الاحتمالات لهذا.على سبيل المثال ، يوفر موقع الويب الخاص بـ "متلازمة أبيرت مبادرة الآباء والتشوهات ذات الصلة e.V." (www.apert-syndrom.de) أيضًا معلومات حول متلازمة كروزون ويقدم أيضًا حدثًا تدريبيًا سنويًا للم شمل الأسرة.

حوالي ثمانين مريضًا مصابًا بمتلازمة كروزون مسجلين حاليًا على موقع "Diseasemaps". إذا انضممت إلى هذا الموقع - حسن السمعة - ، يمكنك الاتصال بالمرضى الفرديين في البلدان المعنية (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome).

نظرًا لأن المتلازمة موروثة بطريقة وراثية سائدة ، يجب على المرضى الذين يعانون من متلازمة كروزون طلب المشورة الجينية عند محاولة الحمل.