تشوه أرنولد كياري

ال تشوه أرنولد كياري هو اضطراب في النمو يزيح أجزاء المخيخ من حيز الدماغ. غالبًا ما يعاني المرضى فقط من الأعراض الأولى في شبابهم ، والتي تتوافق في الغالب مع شكاوى غير محددة مثل الدوار. يهدف العلاج إلى منع الضرر التدريجي للجهاز العصبي المركزي.

ما هو تشوه أرنولد كياري؟

التشوهات هي تشوهات خلقية عادة. وفقًا لذلك ، يُشار أيضًا إلى مجموعة تشوهات خياري بمجموعة تشوهات خياري وتؤثر على الدماغ المعيني. هذه هي وحدة الدماغ النخاعي والدماغ ، والتي تتأثر بالنزوح التناسلي في التشوهات.

مجموعة التشوهات الخيارية هي ، بالمعنى الواسع ، مجموعة من [اضطرابات النمو لدى الأطفال ، اضطرابات النمو]] التي تنقل أجزاء المخيخ إلى القناة الشوكية وفي نفس الوقت تكون مصحوبة بحفرة خلفية أصغر حجمًا. يميز الطب الحديث أربعة أنواع مختلفة من التشوهات ، والمعروفة بالنوع الأول إلى النوع الرابع. تختلف تأثيرات وخصائص التشوه حسب النوع المعني.

تمت تسمية مجموعة التشوه على اسم عالم الأمراض فون كياري ، الذي وصف التشوهات لأول مرة في القرن التاسع عشر. في وقت لاحق ، قام طلاب عالم الأمراض الألماني أرنولد بنشر التشوهات ، وخاصة التشوهات التشوه الخياري من النوع الثاني، والتي عُرفت منذ ذلك الحين باسم تشوه أرنولد كياري.

الأسباب

اعتمادًا على الشدة والتوطين ، يميز الطب بين أربعة أنواع من التشوه الخياري ، والتي لها أسباب مختلفة. في النوع الثاني وبالتالي تشوه أرنولد كياري ، هناك إزاحة ذيلية للنخاع المستطيل. بالإضافة إلى ذلك ، يتم إزاحة الأجزاء السفلية من الدودة الدماغية والبطين الدماغي الرابع بشكل ذلي. سبب التشوه هو تشوه في جذع الدماغ.

يحدث هذا التشوه في المقام الأول بسبب اضطراب النمو الجنيني الذي يؤثر في الوقت بين الأسبوع السادس والعاشر من الحمل. حافة الجمجمة تعاني من تشوهات عظمية. الأمر نفسه ينطبق على فقرات عنق الرحم الأولى. لا تجد الأجزاء الخلفية من الدماغ مثل المخيخ أو اللوزتين المخيخية مساحة كافية تحت الجمجمة ، وبسبب نقص المساحة ، فإنها تنتقل إلى الانتقال بين الجمجمة والعمود الفقري.

لهذا السبب ، بعد نزوحها ، تبرز أجزاء من الدماغ من الفتحة القذالية إلى القناة الشوكية. بالضبط ما هي الظروف التي تسبب اضطراب النمو في الحمل لم يتم توضيحها بشكل قاطع. يؤخذ التعرض للمواد السامة في الاعتبار وكذلك أي نقص في المغذيات في النظام الغذائي للأم أو الصدمة أو العدوى. يمكن ملاحظة المجموعات العائلية ، بحيث يمكن أيضًا اعتبار العوامل الوراثية سببيًا.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يعاني المرضى المصابون بمتلازمة أرنولد كياري أو التشوه الخياري من النوع الثاني من تهجير بسيط إلى واضح للمخيخ ، والذي يحدث مع تشوه في جذع الدماغ. تنتقل اللوزتان المخيخيتان أو الدودة المخيخية أو حتى جذع الدماغ للمريض إلى القناة الشوكية بسبب نقص المساحة.

عادة ما يتضخم الفتحة القذالية للمصابين بشكل كبير. يحدث موت الخلايا للخلايا العصبية في الأنسجة العصبية النازحة. بهذه الطريقة ، يفقد المرضى أجزاءً من كتلة دماغهم العاملة. في كثير من المصابين ، تتأثر بطينات الدماغ أيضًا بالتغيرات التي يتكون فيها ما يسمى بالخمور مثل الدماغ والماء العصبي. غالبًا ما تسبب هذه التغيرات المرضية في البطينين احتقان الخمور.

بهذه الطريقة ، يمكن تفضيل رأس الماء. لذلك تنمو الجمجمة في الحجم. لا يعاني كل المصابين من رأس الماء. في بعض الأحيان لا تظهر الأعراض في مرحلة البلوغ. الأعراض التي يمكن تصورها هي شكاوى غير محددة مثل آلام الرقبة واضطرابات التوازن وضعف العضلات.

وكذلك اضطرابات حسية أو اضطرابات بصرية أو صعوبة في البلع. يمكن أن يرتبط طنين الأذنين حتى فقدان السمع والغثيان مع القيء والأرق أو الاكتئاب والألم بتشوه خياري.

التشخيص والدورة

عادة ما يتم تشخيص تشوه أرنولد كياري بالصدفة. تعد الفحوصات الإشعاعية أو التصوير المقطعي أو التصوير المقطعي بالرنين المغناطيسي من طرق التصوير الشائعة التي تثبت وجود تشوه أرنولد خياري. في معظم الحالات ، لا يتم طلب التصوير بسبب وجود تشخيص مشتبه به للتشوه.

ومع ذلك ، لا سيما من التصوير بالرنين المغناطيسي ، لا شك في أنه يمكن التعرف على تهجير مادة الدماغ وإعطاء أساس التشخيص. في معظم الحالات ، يكون تشخيص مرضى التشوه مواتياً. هذا صحيح بشكل خاص للأشخاص الذين ظلوا خاليين من الأعراض تقريبًا أو تمامًا حتى التشخيص. يمكن أن يستمر نقص الأعراض مدى الحياة.

المضاعفات

مع تشوه أرنولد كياري ، تظهر مضاعفات وأعراض مختلفة ، اعتمادًا على نوع المرض. عادة ما يعاني النوع الأول من صداع أو ألم في الرقبة. إذا تأثرت أجزاء من الدماغ ، فغالبًا ما يؤدي ذلك إلى مشية غير مستقرة أو اضطرابات توازن أخرى.

يمكن أن يؤدي النوع 2 من تشوه Arnold-Chiari إلى تشوهات في الدماغ. غالبًا ما تؤدي هذه إلى اضطرابات الكلام واضطرابات التفكير وعيوب أخرى. في النوع 3 والنوع 4 هناك إعاقة بسبب تخلف الدماغ. ومع ذلك ، لا يمكن التنبؤ بنوع الإعاقة عالميًا.

تم تقييد حياة المريض بشدة بسبب تشوه أرنولد خياري. في كثير من الحالات ، لم يعد من الممكن أن يتعامل المريض مع الحياة اليومية بمفرده ، بحيث يعتمد على مساعدة الأسرة ومقدمي الرعاية. لا يمكن إجراء العلاج نفسه إلا إذا لم يكن تشوه أرنولد خياري خلقيًا.

ومع ذلك ، في معظم الحالات ، لا يمكن للدماغ العودة إلى حالته الطبيعية ، لذلك لا يزال من الممكن توقع الإعاقات. ومع ذلك ، فإن شدة هذه الإعاقات تختلف من شخص لآخر.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

عادةً ما يتم اكتشاف تشوه أرنولد كياري أثناء الفحص الروتيني. التقييم الطبي المستهدف مفيد للأعراض الخارجية مثل ارتعاش العضلات أو رأس الماء. في حالة التغيرات الخارجية الشديدة ، يتم إجراء الفحص والتشخيص عادةً بعد الولادة مباشرةً. في شكله الضعيف ، يمكن أن يكون تشوه أرنولد كياري خاليًا نسبيًا من الأعراض حتى سن المراهقة ويظل غير ملحوظ.

في وقت لاحق من الحياة ، يتجلى المرض من خلال زيادة صعوبة البلع ، واضطرابات الرؤية ، والاضطرابات الحسية ، وفقدان السمع ، والاكتئاب. يجب على الأشخاص الذين يلاحظون فجأة واحدًا أو أكثر من هذه الأعراض التحدث إلى طبيب الأسرة أو أخصائي في اضطرابات النمو. على الرغم من ندرة تشوهات أرنولد كياري ، إلا أن الشكاوى المذكورة تستند إلى مرض واحد آخر على الأقل يحتاج إلى توضيح.

إذا كان هناك تشوه أرنولد كياري ، فلا يجب انتظار العلاج الطبي بعد الآن. تتطلب أعراض مثل الغثيان والأرق وارتفاع الضغط داخل القحف ، على وجه الخصوص ، علاجًا فوريًا ، وإلا فهناك خطر حدوث مضاعفات جسدية وعاطفية خطيرة. عادة ما تكون إجراءات المتابعة والعلاج الطويلة مطلوبة بعد العلاج.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

لا يوجد علاج سببي لمرضى تشوه أرنولد خياري. يمكن استخدام علاج الأعراض ويشار إليه بشكل خاص عند ارتفاع الضغط داخل الجمجمة. بعد تراكم استسقاء الرأس بسبب فتق اللوزتين المخيخية ، على سبيل المثال ، يجب إجراء تخفيف الضغط باستخدام مدخل تحت القوقعة.

إذا استمر الألم أو حدثت أعراض مثل الغثيان والأرق والاكتئاب ، فعادةً ما يتكون علاج الأعراض من العلاج بالعقاقير. يمكن تصحيح الاضطرابات الوظيفية الناتجة عن التشوه جراحيًا فقط. يشار إلى هذه التصحيحات ، على سبيل المثال ، إذا كان الضرر في الجهاز العصبي المركزي يهدد بالتقدم. يمكن أن يتم التدخل الجراحي في الحفرة الخلفية ، على سبيل المثال.

من خلال القيام بذلك ، يخلق الجراح مساحة أكبر للمخيخ وفي نفس الوقت يقلل الضغط على الحبل الشوكي. في بعض الأحيان يتم إزالة أجزاء صغيرة من قاعدة الجمجمة لهذا الغرض. يمكن تصحيح أي هيكل عظمي غير طبيعي جراحيًا. خيار آخر هو إزالة الجزء الخلفي من أول فقرة عنق الرحم. يوسع هذا الإجراء القناة الشوكية ويحمي الأنسجة العصبية المخترقة من تلف الضغط.

طريقة العلاج الأكثر شيوعًا لمعالجة رأس الماء هي تحويله إلى تجويف آخر للجسم ، مثل التجويف البطني. للقيام بذلك ، يتم وضع أنبوب تحت الجلد بين الدماغ والبطن. الهدف الأهم من جميع خطوات العلاج هو تخفيف الضغط على الأنسجة العصبية.

في أسوأ الحالات ، يمكن أن يؤدي الضغط على الخلايا العصبية إلى موت الأعصاب. يجب منع هذه الظاهرة قدر الإمكان من خلال الخطوات العلاجية من أجل تقليل الضرر الناتج عن التشوه.

التوقعات والتوقعات

فرص الشفاء لتشوه أرنولد خياري غير مواتية. لا يمكن علاج المرض بالخيارات الطبية والأساليب العلاجية الحالية. يهدف علاج المريض إلى تقليل الأعراض المصاحبة. بالإضافة إلى ذلك ، يجب منع تدهور الحالة الصحية العامة. بدون علاج يمكن أن يؤدي إلى عواقب تضر بالنمو.

تظهر المضاعفات ضمن عملية النمو الطبيعي التي يمكن أن تؤدي إلى حدوث أعطال أو فشل النظام. إذا كان هناك نزيف مفاجئ في المناطق القشرية بسبب عدم وجود مساحة في الأنسجة أسفل الجمجمة ، فهناك خطر حدوث سكتة دماغية. يرتبط هذا بعواقب مدى الحياة ويمكن أن يؤدي إلى الوفاة المبكرة للمريض.

مع علاج واحد ، يمكن أن تخلق التدخلات الجراحية الظروف بحيث لا تؤدي عملية النمو إلى اضطرابات خطيرة. الهدف من العلاج هو توفير أكبر مساحة ممكنة للأعضاء والأنسجة الحيوية. يتم إنشاء تحويلات الأوعية وتجنب تلف الضغط على العضلات والألياف العصبية.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم التعامل مع العواقب الفردية في مناهج علاجية مختلفة. يمكن أن تحدث التدخلات التصحيحية على العمود الفقري أو يتم علاج الإعاقات النفسية. المرض له مسار مرض تدريجي حتى نهاية عملية النمو البدني. لذلك ، عادة ما يتم إيقاف هذا مبكرًا عن طريق العلاج الهرموني. بعد ذلك لا يوجد زيادة أخرى في تشوهات الجسم.

منع

حتى الآن ، لا يُعرف الكثير عن العوامل التي تسبب تشوه أرنولد كياري. لهذا السبب ، لا توجد حاليًا إجراءات وقائية للتشوه.

الرعاية اللاحقة

يحتاج تشوه أرنولد كياري في المقام الأول إلى الفحص والعلاج من قبل الطبيب. خيارات الرعاية اللاحقة محدودة للغاية ، لذا فإن المتضررين يعتمدون بشكل أساسي على العلاج الطبي. لا يمكن أن يحدث الشفاء الذاتي في تشوه Arnold-Chiari ، حيث تكون إمكانيات المساعدة الذاتية محدودة للغاية.

في معظم الحالات ، يتم علاج الضغط المتزايد في الدماغ بعملية جراحية. يجب أن يستريح المصابون بعد هذه العملية. في هذه الحالة ، يجب تجنب المجهود البدني والأنشطة الرياضية من أجل تسريع الشفاء. يجب أيضًا تجنب الإجهاد مع تشوه أرنولد كياري. بشكل عام ، اتباع نظام غذائي صحي مع نمط حياة متوازن له تأثير إيجابي للغاية على مسار المرض في هذا المرض.

كلما تم التعرف على المرض في وقت مبكر ، زادت فرصة الشفاء الكامل لتشوه أرنولد كياري. في بعض الحالات ، يمكن للمرض أيضًا أن يقلل أو يحد من متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب. يمكن أن يكون للاتصال بأشخاص آخرين مصابين بتشوه أرنولد كياري تأثير إيجابي أيضًا على مسار المرض ، حيث يمكن أن يؤدي إلى تبادل المعلومات.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يعاني مرضى تشوه أرنولد كياري من أعراض متزايدة ، خاصة بعد البلوغ ، والتي غالبًا ما تؤخر التشخيص بسبب طبيعتها المنتشرة. تؤثر أعراض مثل الدوخة أو ضعف العضلات أو اضطرابات الإحساس بالتوازن على نوعية الحياة والحياة اليومية للمريض.

بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما تكون هناك شكاوى من اضطرابات الوظيفة البصرية والحساسية. يعاني بعض المرضى من مشاكل في النوم ، والتي بدورها لها تأثير سلبي على رفاهية وصحة الشخص المعني.

في ظل ظروف معينة ، يتسبب المرض في ضعف القدرة اللغوية ، لذلك يكون علاج النطق مفيدًا. سيؤدي العلاج إما إلى تحسين الحالة أو تأخير المزيد من التدهور إلى حد معين.

في الأساس ، يأتي العلاج الطبي للمرض في المقدمة ، حيث يلعب العلاج الدوائي دورًا مهمًا. يتم إجراء الفحوصات الطبية على فترات منتظمة لمراقبة حالة المريض من أجل التدخل في حالة حدوث مضاعفات أو تدهور حاد.

ومع ذلك ، وبسبب الإجهاد العاطفي الهائل ، يؤدي المرض في بعض الحالات إلى مشاكل نفسية وحتى اكتئاب. هذا لا يؤثر فقط على المرضى ، ولكن أيضًا على والدي الشخص المريض ، الذين يعانون من ضغوط رعاية الطفل المريض. في مثل هذه الحالات ، يكون المعالج النفسي هو جهة الاتصال الصحيحة.