تشخيص الجسم القطبي

مع ال تشخيص الجسم القطبي يتم التعرف على أمراض الأم الوراثية في سياق التلقيح الاصطناعي. تُجرى فحوصات تشخيص الجسم القطبي قبل إخصاب البويضة. يعتبر رفض الخلية غير المخصبة أفضل من الناحية الأخلاقية على رفض الجنين الفعلي.

ما هو تشخيص الجسم القطبي؟

تشخيص الجسم القطبي هو طريقة للتشخيص المسبق. يصف مصطلح تشخيص الإخصاب المسبق طرق الاختبار الجيني التي تهدف ، أثناء التلقيح الاصطناعي ، إلى اكتشاف العيوب الوراثية قبل إخصاب خلية البويضة. في تشخيص الجسم القطبي ، يتم فحص العناصر الفردية لخلية البويضة المزالة بحثًا عن أي عيوب قبل تكوين البيضة الملقحة.

يجب التمييز بين طرق التشخيص المسبق للخصوبة والفحوصات الجينية الجزيئية لتشخيص ما قبل الانغراس. بعد إجراء الإخصاب في المختبر بالفعل ، تحدد هذه الإجراءات ما إذا كان سيتم زرع الجنين في الرحم. نظرًا لظهور الأسئلة الأخلاقية في هذا السياق ، لا يُسمح بالتشخيص المسبق للزرع في جميع البلدان. في النمسا ، على سبيل المثال ، تحظر الفحوصات التشخيصية السابقة للزرع. لا يزال يُسمح بتشخيص ما قبل الإخصاب وتشخيص الجسم القطبي ، حيث لا يتم التخلص من الأجنة الفعلية في حالة النتائج.

الوظيفة والتأثير والأهداف

يوفر الإخصاب في المختبر للأزواج الذين يعانون من اضطرابات الخصوبة والرغبة غير المحققة في إنجاب الأطفال فرصة للحمل. تُعرف منتجات الإخصاب في المختبر أيضًا باسم أجنة في جرة. في هذه العملية ، تُخصب البويضة خارج جسد الأنثى ، وبعد الإخصاب تُغرس في الرحم. من أجل استبعاد العيوب الوراثية قبل الإخصاب ، يتم إزالة الأجسام القطبية من كل من مواد الأم والأب.

تتشكل الأجسام القطبية في الانقسام الاختزالي. تلتصق بخلية البويضة ، وتحتوي على القليل من السيتوبلازم ومجهزة بمجموعة بسيطة من الكروموسومات. لا يشمل تشخيص الجسم القطبي في سياق الإخصاب في المختبر الإزالة فحسب ، بل يشمل أيضًا الفحص الجيني البشري للأجسام القطبية. بهذه الطريقة ، يمكن الكشف عن العيوب الجينية والتخلص من خلية البويضة قبل الإخصاب إذا كانت هناك نتائج غير طبيعية. السبب الرئيسي وراء تنفيذ الإجراء قبل دمج مادة الأم والأب هو أن التشخيص على خلية البويضة الملقحة بالفعل لم يكن مسموحًا به في الأصل لأسباب أخلاقية.

باستخدام تشخيص الجسم القطبي ، على سبيل المثال ، يمكن تحديد التوزيعات غير الصحيحة لمجموعة الكروموسوم قبل الإخصاب. يمكن أيضًا تحديد طفرات الكروموسومات مثل التحولات من خلال الفحص. بالإضافة إلى ذلك ، في إطار تشخيص الجسم القطبي ، من الممكن إثبات الفصل بين الأمراض أحادية الجينات التي تنتقل من الأم ، والتي يتم توفيرها من خلال ما يسمى تفاعل البوليميراز المتسلسل. هذه الطريقة هي طريقة لتكرار المادة الوراثية في المختبر. إذا لم تظهر الاختبارات التشخيصية للجسم القطبي أي شذوذ ، فينتظر أول انقسام للخلية. يؤدي هذا إلى تكوين جنين يتم زرعه في رحم الأم إذا كانت النتائج طبيعية.

إذا كان من الممكن التخلص من خلية البويضة قبل أن يتطور الجنين بدلاً من النتائج غير الطبيعية. يعد الفحص الذي يتم إجراؤه على مجموعة الكروموسومات مناسبًا بشكل خاص للنساء الأكبر سنًا بسبب زيادة المخاطر المرتبطة بالعمر من أجل استبعاد اختلال الصيغة الصبغية مثل التثلث الصبغي 21. بالإضافة إلى ذلك ، يتيح تشخيص الجسم القطبي الكشف عن الأمراض الوراثية للأم من الشكل السائد والمرتبط بـ X في الوراثة المندلية. ومع ذلك ، لا يمكن الكشف عن عوامل مرض الأب بشكل كامل عن طريق فحوصات تشخيص الجسم القطبي.

وبالتالي ، لا يمكن أن يستبعد تشخيص الجسم القطبي العيوب الوراثية بشكل موثوق. ومع ذلك ، في تشخيص ما قبل الزرع ، يمكن أيضًا تحديد الأمراض الوراثية الأبوية ، بحيث تكون طرق تشخيص ما قبل الزرع متفوقة على تشخيص الجسم القطبي في هذا الصدد. يعتبر رفض خلية البويضة المخصبة بالفعل ، كما يجب أن يكون لتشخيص ما قبل الانغراس ، غير مسؤول أخلاقيا من قبل العديد.

المخاطر والآثار الجانبية والأخطار

بالنسبة لمجال طب الإخصاب ، تعتبر الأسئلة الأخلاقية ذات أهمية كبيرة. تحدد إرشادات الدولة الإطار الذي يعتبر فيه الإخصاب مسؤولاً. يُعرف هذا الإطار في ألمانيا أيضًا باسم قانون حماية الأجنة. نظرًا لإدخال قانون الحماية ، لم يُسمح بالتشخيص المسبق للزرع إلا لفترة محدودة لفترة طويلة ، حيث كان مرتبطًا برفض الأجنة الفعلية وبالتالي تجاهل قانون حماية الأجنة.

لهذا السبب ، تم الترويج للتخصيب المسبق وتشخيص الجسم القطبي في ألمانيا. منذ عام 2011 ، ومع ذلك ، تمت الموافقة على تشخيصات ما قبل الزرع في جميع أنحاء ألمانيا للإشارات المقابلة. علميًا ، تتفوق طرق تشخيص ما قبل الزرع على تشخيص الجسم القطبي ، لذلك لم يتم استخدام فحوصات تشخيص الجسم القطبي إلا على نطاق محدود منذ عام 2011. لا يرتبط هذا الإجراء ولا الإجراء الآخر بمخاطر جسدية وآثار جانبية للأم أو الأب. ومع ذلك ، فإن نتيجة التشخيصين يمكن أن تواجه الزوجين بضغط نفسي في تنظيم الأسرة. لذلك ، يجب على الأزواج الذهاب إلى الامتحانات بدستور مستقر قدر الإمكان.

إذا كانت النتائج واضحة ، فإن السؤال الذي يطرح نفسه هو ما إذا كانت الأم والأب يريدان رفض البويضة على الإطلاق. في الماضي ، غالبًا ما أدى الإخصاب غير الناجح إلى توتر العلاقات ، وحتى في حالات فردية أنهتها. الأمر نفسه ينطبق على المضاعفات أثناء الإخصاب ، مثل تلك التي يمكن أن تحدث مع أمراض وراثية والتي قد تظهر من خلال تشخيص الجسم القطبي. لذلك يجب أن يدرك الأزواج مسبقًا مدى الضغط الذي يمكن أن يسببه التشخيص في علاقتهم. يمكن أن تكون مؤشرات الفحص التشخيصي للجسم القطبي معروفة بأمراض وراثية في الأسرة. يمكن أن يكون عمر الأم أيضًا سببًا لتشخيص الجسم القطبي ، حيث يزداد خطر حدوث الطفرات بعد عمر معين.