متلازمة مارفان

ال متلازمة مارفان هو مرض وراثي يصيب النسيج الضام. إذا لم يتم التعرف على متلازمة مارفان ، يمكن أن تؤدي فجأة إلى الوفاة ولا يزال عدد الحالات غير المشخصة مرتفعًا. يعتبر المرض الوراثي غير قابل للشفاء ، كما أن خيارات العلاج محدودة للغاية وتهدف دائمًا إلى تحسين نوعية حياة المصابين.

ما هي متلازمة مارفان

تكمن الأسباب الجينية لمتلازمة مارفان في قطاعات جينية معينة. تفترض التقديرات أن حوالي 8000 شخص يتأثرون في ألمانيا وحدها ؛ نظرًا للعدد الكبير من الحالات غير المشخصة أو المشخصة بشكل غير صحيح ، فمن المرجح أن يكون عدد الحالات غير المبلغ عنها مرتفعًا.
© designua - stock.adobe.com

ال متلازمة مارفان تم تحديده وراثيًا ، ومن الناحية الإحصائية ، يحدث في جميع أنحاء العالم في حوالي 1 إلى 2 شخص من مجموعة من 10000 شخص. لا توجد فروق جغرافية أو متعلقة بنوع الجنس ، كما أظهرت الدراسات بوضوح. وهو ما يسمى بالوراثة الصبغية السائدة ، لذا فإن احتمال أن يرث المريض المرض هو 50 في المائة.

ومع ذلك ، تحدث متلازمة مارفان أيضًا كطفرة تلقائية ، لذلك لا يتأثر أي من الوالدين. من المؤكد أن حدوث طفرة في جين الفيبريلين هو سبب المرض ، ويمكن العثور على الفيبريلين عمليا في كل مكان في الكائن الحي وهو عامل هيكلي مهم في الألياف المرنة للنسيج الضام. إذا كان هذا الهيكل الأساسي مفقودًا ، فإن التأثيرات على الوظيفة الداعمة للنسيج الضام تكون شديدة ، وهو ما يمكن ملاحظته في اضطرابات جميع الأعضاء وأنظمة الأعضاء. سمي المرض على اسم طبيب الأطفال الفرنسي أنطوان مارفان.

الأسباب

تكمن الأسباب الجينية لمتلازمة مارفان في قطاعات جينية معينة. تفترض التقديرات أن حوالي 8000 شخص يتأثرون في ألمانيا وحدها ؛ نظرًا للعدد الكبير من الحالات غير المشخصة أو المشخصة بشكل غير صحيح ، فمن المرجح أن يكون عدد الحالات غير المبلغ عنها مرتفعًا. سبب تطور متلازمة مارفان كنمط ظاهري هو انحراف الكروموسوم والطفرة في ما يسمى جين FBN1 ، والذي يقع على الذراع الطويلة للكروموسوم الخامس عشر.

حتى الآن ، هناك أكثر من 500 نوع من أنواع الطفرات المحتملة معروفة ، وكلها يمكن أن تؤدي إلى النمط الظاهري لمتلازمة مارفان ، أي الصورة السريرية للمرض. إن جين FBN1 مسئول عن فك تشفير بروتين الفيبريلين الدقيق ، والذي يعد بدوره مكونًا أساسيًا في الألياف الدقيقة للمصفوفة خارج الخلية.يعني مصطلح المصفوفة خارج الخلية جميع أنواع النسيج الضام. 75 في المائة من حالات متلازمة مارفان عائلية ، والباقي يمكن إرجاعه إلى طفرات عفوية.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تؤثر الأعراض المتعددة للمرض على كل عضو وجهاز عضو وبالتالي فهي معقدة للغاية. تؤثر التغييرات في النسيج الضام بشكل شائع على الجهاز العضلي الهيكلي ونظام القلب والأوعية الدموية والعينين. اللافت للنظر هو الجسم الطويل النحيف ذي الأطراف والأصابع المستطيلة بشكل ملحوظ ، وهو ما يسمى عنكبوت الأصابع.

غالبًا ما يتم تمدد جميع المفاصل الكبيرة والصغيرة بسهولة بسبب خلل في وظيفة النسيج الضام. يتشوه العمود الفقري للمصابين ويأخذ شكل الظهر المنحني أو الوضع المائل ، الجنف. يُظهر مفصل الكوع عادةً قابلية تمدد منخفضة بسبب تقصير العضلات. تتكون صمامات القلب بشكل كبير من نسيج ضام ولا يتم تطويرها بشكل صحيح في متلازمة مارفان.

لذلك غالبًا ما يعاني المرضى أيضًا من عواقب قصور الأبهر أو كيس الأوعية الدموية في الشريان الأورطي ، تمدد الأوعية الدموية الأبهري. بسبب نقص القدرة على تثبيت النسيج الضام في منطقة العين ، يعاني المصابون من قصر النظر وقصر النظر في أغلب الأحيان. وذلك لأن عدسة العين لا تستطيع تحمل موقعها الفسيولوجي بسبب نقص ألياف النسيج الضام.

الأعراض الشائعة الأخرى لمتلازمة مارفان هي العضلات المتخلفة تمامًا وعلامات تمدد الجلد والميل إلى تطوير ما يعرف باسم استرواح الصدر التلقائي. التشخيص البصري ليس سوى معيار تشخيصي غير كافٍ ، لأن درجة التعبير عن النمط الظاهري لمارفان يمكن أن تبدو سرية للغاية.

التشخيص ومسار المرض

ينتج التشخيص المشتبه به من المظهر السريري ، ولكن يجب دائمًا تأكيده بفحوصات إضافية. يتم إجراء التشخيص النهائي وفقًا لما يسمى بإرشادات علم الجنتنوسولوجيا ، وهي قائمة بمعايير التشخيص التي ، بالإضافة إلى الفحص البدني ، تعلق أهمية كبيرة على التشخيص الجيني.

بالإضافة إلى ذلك ، يجب أن يضمن علم الجينات أن متلازمة مارفان تختلف عن غيرها من الأمراض الوراثية المماثلة. من أجل الالتزام بجميع معايير التشخيص ، يوصى بزيارة عيادة ذات خبرة في مجال متلازمة مارفان في حالة وجود تشخيص مشتبه به ، وكقاعدة عامة ، يلزم إقامة المريض لعدة أيام هناك لتأكيد التشخيص والتشخيص التفريقي.

المضاعفات

عادة ما تؤدي متلازمة مارفان إلى العديد من القيود والشكاوى التي تؤثر على كل عضو. أولاً وقبل كل شيء ، المتلازمة لها تأثير سلبي للغاية على الدورة الدموية ، لذلك يمكن أن تؤدي أيضًا إلى مشاكل في القلب. ينخفض ​​أيضًا بصر الشخص المصاب بشكل كبير بسبب متلازمة مارفان ويمكن أن يصاب المريض بالعمى تمامًا.

إذا لم تبحر ، ستعاني أيضًا من الشلل واضطرابات الحساسية الأخرى. غالبًا ما يبدو المصابون غير لائقين بسبب متلازمة مارفان ومقيدين في حياتهم اليومية. يمكن أن يؤدي أيضًا إلى شكاوى نفسية وحالات مزاجية مختلفة. يمكن أن يعاني الشباب على وجه الخصوص من شكاوى نفسية شديدة بسبب العمى.

كقاعدة عامة ، لا يوجد علاج سببي ممكن لمتلازمة مارفان. لذلك يكون العلاج دائمًا عرضيًا ويهدف إلى الحد من الأعراض. كقاعدة عامة ، لا يمكن توقع ما إذا كان هذا سيؤدي إلى مسار إيجابي للمرض. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، لا يمكن استعادة البصر ، بحيث يعتمد المصابون على الوسائل البصرية في حياتهم اليومية.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في حالة حدوث تغيرات ملحوظة وغير طبيعية مرتبطة بالعمر في النسيج الضام ، يجب استشارة الطبيب لتوضيح الأعراض. إذا كانت هناك خصوصيات للجلد ، أو مخالفات في شكل ولون الجلد أو اضطرابات في الجهاز العضلي الهيكلي ، فهناك ما يدعو للقلق. يجب فحص وعلاج القيود على الحركة ومشاكل الرؤية أو نظام القلب والأوعية الدموية. ضعف البصر مدعاة للقلق. تتميز متلازمة مارفان بقصر النظر وعدم انتظام ضربات القلب. يُنصح بزيارة الطبيب في حالة الإرهاق السريع عند القيام بالأنشطة البدنية أو إذا كنت مرهقًا. يجب مناقشة اضطرابات النوم أو التململ الداخلي أو الاضطرابات النفسية الناتجة عن الأعراض مع الطبيب.

يجب على الأشخاص ذوي اللياقة البدنية الطويلة بشكل خاص استشارة الطبيب. إذا كانت الأطراف طويلة بشكل غير عادي بالنسبة للجسم ، فهذه علامة على وجود مرض يجب تشخيصه. تعتبر فرط تمدد المفاصل وتشوه أجزاء مختلفة من الجسم مقلقة ويجب فحصها من قبل الطبيب. يجب أن يقوم الطبيب بتقييم اضطرابات الجهاز العضلي ، وعدم القدرة على تمديد المفصل بالكامل ، ومشاكل أداء الواجبات اليومية. في حالة ظهور علامات تمدد الجلد غير المبررة أو إذا تراكم الهواء في الجزء العلوي من الجسم ، يلزم الطبيب.

العلاج والعلاج

السبب ، أي العلاج المرتبط بالسبب لمتلازمة مارفان غير معروف ، وبالتالي فإن جميع أشكال العلاج هي أعراض وتهدف إلى تحسين نوعية حياة المصابين. تعد الرعاية متعددة التخصصات أمرًا بالغ الأهمية لنجاح العلاج ، حيث يمكن دائمًا أن تتأثر جميع أجهزة الأعضاء بشكل أو بآخر بالقيود الصحية.

يتمتع أطباء القلب وأطباء العيون وأطباء العظام وأخصائيي العلاج الطبيعي بأهمية خاصة في الرعاية المهنية لمرضى متلازمة مارفان. يجب مراقبة التغيرات في الأبهر عن كثب ، لأنه من درجة معينة من الشدة هناك ما يشير إلى الجراحة أو استبدال صمام القلب.

مع الرعاية الطبية الكافية ، لا يمكن ضمان نوعية حياة مقبولة فحسب ، بل يمكن أيضًا ضمان متوسط ​​العمر المتوقع تقريبًا. في حالة حدوث تغيرات مفاجئة في الرؤية ، يجب استشارة طبيب عيون على الفور. إزالة العدسة أو توفير نظارات خاصة ذات زاوية واسعة أمر شائع لمرضى مارفان.

التوقعات والتوقعات

إن تشخيص متلازمة مارفان ضعيف. على الرغم من كل الجهود ، لا يمكن علاج المرض الوراثي. العلاج السببي غير ممكن لأن التدخل في علم الوراثة البشري غير مسموح به لأسباب قانونية. يركز الأطباء والمهنيون الصحيون على علاج الأعراض. ومع ذلك ، فإن الخيارات العلاجية التي يمكن استخدامها ليست كافية لتحقيق التحرر التام من الأعراض.

إذا تطور المرض بشكل غير موات ، فقد يموت الشخص المصاب قبل الأوان. لذلك من الضروري إجراء مزيد من التطوير عند إجراء التشخيص. بالإضافة إلى زيادة خطر الإصابة بمرض عقلي ، غالبًا ما تؤدي المتلازمة إلى شكاوى من نظام القلب والأوعية الدموية. في الظروف الصعبة ، يمكن أن تتطور هذه إلى نوبة قلبية وبالتالي إلى حالة مهددة للحياة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للمرضى الذين يعانون من متلازمة مارفان أن يصابوا بالعمى تمامًا. وبالتالي فإن نوعية حياة الشخص المصاب تتأثر بشدة مدى الحياة.

إذا بدأ العلاج في وقت مبكر ، يمكن تحقيق تحسينات وبالتالي تشخيص أكثر تفاؤلاً. على الرغم من عدم ظهور أي أعراض ، يمكن الوقاية من الأمراض الثانوية للجهاز القلبي الوعائي على وجه الخصوص. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تحقيق تغييرات إيجابية في الرؤية من خلال التشخيص المبكر. كلما بدأ العلاج في وقت مبكر ، كلما زاد احتمال تحقيق متوسط ​​العمر المتوقع.

منع

لسوء الحظ ، لا تزال الوقاية المباشرة غير ممكنة بسبب الوراثة. لا يزال التشخيص الجيني غير عملي بسبب العدد الكبير من الطفرات المختلفة في جين واحد. التشخيص في أقرب وقت ممكن ، بالفعل في مرحلة الطفولة بمساعدة التحليل الجيني للدم ، أمر حاسم لاحتواء المسار المزمن للمرض.

من خلال هذه المعرفة المبكرة ، يمكن للمصابين أن يفعلوا الكثير بأنفسهم للتأثير بشكل إيجابي على مسار المرض. يتراوح هذا من الاختيار الصحيح للمهنة إلى التطبيقات لتحديد انخفاض في القدرة على الكسب لحضور المحاضرات أو مجموعات المساعدة الذاتية.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن علاج متلازمة مارفان معقد نسبيًا وطويل الأمد ، فإن رعاية المتابعة تركز على تخفيف الأعراض. يجب على المتضررين محاولة بناء موقف إيجابي على الرغم من الجهد المبذول. يمكن أن تساعد تمارين الاسترخاء والتأمل على تهدئة العقل وتركيزه. هذا هو الشرط الأساسي للإدارة الجيدة طويلة الأجل للمرض.

في معظم الحالات ، ترتبط متلازمة مارفان بشكاوى ومضاعفات مختلفة ، والتي عادة ما يكون لها تأثير سلبي للغاية على نوعية حياة الشخص المصاب وتستمر في تقليلها. لا يمكن أيضًا الشفاء من المرض تمامًا ، بحيث يعتمد المريض دائمًا على العلاج من قبل الطبيب.

نظرًا لأن المتأثرين غالبًا لم يعودوا قادرين على التعامل مع حياتهم اليومية بمفردهم ويعتمدون على مساعدة الآخرين ، فقد يؤدي ذلك إلى تقليل احترامهم لذاتهم. تؤدي متلازمة مارفان أحيانًا إلى اضطراب نفسي أو اكتئاب ، ولهذا يمكن أن تساعد في توضيح ذلك مع طبيب نفسي. يمكن أن يساعد العلاج المصاحب في إخراج التوازن العقلي من عدم التوازن وتقوية الرفاهية.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

في حالة متلازمة مارفان ، فإن الإجراء الأكثر أهمية هو إجراء فحص دوري من قبل أخصائي. يمكن أن تسبب الحالة مضاعفات خطيرة إذا لم تتم مراقبة المريض عن كثب وعلاج الأعراض طبيا. بالإضافة إلى ذلك ، لا تتوفر سوى إجراءات مساعدة ذاتية محدودة للغاية للمرض الوراثي.

قبل كل شيء ، من المهم أن تتم مراقبة الطفل دائمًا. إذا لاحظت أي أعراض واضحة ، مثل الدوخة أو تسارع ضربات القلب ، فعليك استشارة الطبيب على الفور. يمكن استخدام العلاج الطبيعي لعلاج التشوهات. بالإضافة إلى ذلك ، يجب أن يتصرف المصابون بحذر في الحياة اليومية لتجنب الإصابات والكسور الخطيرة. يجب على آباء الأطفال المصابين بمتلازمة مارفان طلب أدوات مساعدة مثل النظارات أو العكازات أو الكرسي المتحرك مبكرًا. في بعض الأحيان يجب تكييف الشقة للمعاقين من أجل تسهيل الحياة اليومية للمتضررين.

يشار إلى نصائح علاجية شاملة ، حيث تحدث أيضًا شكاوى نفسية عادةً. يتعلم المصابون قبول المرض وعواقبه ويمكنهم التعامل مع المخاوف المرتبطة به. يمكنك أيضًا زيارة مجموعة المساعدة الذاتية.